凝血因子XI缺乏症是什么遗传病

凝血因子XI缺乏症是由于凝血因子XI基因突变导致凝血因子XI缺乏而引起出血倾向的遗传性出血性疾病。

凝血因子XI缺乏症是由凝血因子XI基因突变所致。凝血因子XI是一种参与血液凝固过程的关键蛋白酶，其缺乏会影响纤维蛋白形成，导致凝血障碍。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、皮肤黏膜瘀斑等症状。严重时可出现内脏出血，如颅内出血等，甚至危及生命。

可以通过实验室检测凝血功能来确认凝血因子XI是否缺乏。通常包括血小板计数、凝血酶原时间、部分活化凝血酶原时间以及纤维蛋白原水平测定。治疗凝血因子XI缺乏症通常采用替代疗法，即定期注射含有缺失凝血因子的血液制品，如新鲜冷冻血浆或凝血因子XI浓缩制剂。对于急性出血事件，输注红细胞也可能有所帮助。

患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，避免牙龈损伤。