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取消关注真性红细胞增多症是由JAK2基因突变引起的造血干细胞克隆性疾病,以红细胞异常增殖为特征。
真性红细胞增多症与JAK2基因突变有关,该突变导致信号转导通路异常激活,进而影响造血干细胞分化和增殖。这会导致无效造血和过度产生红细胞。患者可能出现头晕、乏力、皮肤瘙痒等症状,还可能伴随血小板功能亢进,增加血栓形成风险。
确诊通常需要进行全血细胞计数、血生化检查、骨髓穿刺以及JAK2基因检测等。全血细胞计数可显示红细胞比容增高,而JAK2基因检测则可确认是否存在JAK2突变。针对真性红细胞增多症的治疗包括放血疗法、应用羟基脲进行化疗以及靶向药物芦可替尼进行治疗。这些措施有助于控制血液黏稠度,缓解症状并预防并发症。
患者应避免高脂食物摄入过多,保持适度运动,如步行或游泳,以改善血液循环,减少血液黏滞度。
主任医师
苏州大学附属第一医院 血液内科
副主任医师
苏州大学附属第一医院 血液内科
主任医师
郑州大学第一附属医院 血液内科
主任医师
北京大学国际医院 血液内科
主任医师
粤北人民医院 血液内科
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