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取消关注地中海贫血症是由于通过基因遗传,对地贫的治疗相当困难,目前世界上还没有发现治愈这一恶疾的有效方法。地贫虽不能治却一定能防。只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检。
地中海贫血病最早是美国医生在美国看到很多来自地中海沿海的移民,他们都有一个共性的问题,就是贫血,所以命名为地中海贫血。后来发现除了在地中海沿海,还包括中东以及南亚地区,还有中国的南方。
我们国家第一次发现是上世纪30年代,真正广泛的认识到这个问题,应该是在60年代初期,地中海贫血是一个遗传病,比如说在我们广东省内的聚集现象。广东有10%的人当中可能就是轻型的地贫,没有什么特别的问题,但是如果双方都是轻型的地贫,一结合,生下一个医学上的纯合子,重型地贫就出来了。
纯合子是指父亲那里来一个基因,母亲那里又来一个基因,两个基因都是病理基因,我们在医学上叫纯合子。如果是只有一个病理基因,我们叫杂合子。为了不让孩子的出生成为悲剧的开端,强调的是要预防。
重型地中海贫血病患者对家庭的危害性大,这些小孩生下来就贫血,必须要不断的输血来维持生命,如果他不输血的话,就会夭折。即使在保持不断的正常治疗情况下,也才能活十到十五年。可以想像有多少家庭能够给孩子维持生命,又有多少家庭根本没有能力来维持孩子的生命。
这只是维持,还是很不健康的维持。生活质量是很差的。事实上一直处于病的状态。我们无法想像存在这样一个患儿的家庭,怎么能够有正常的家庭生活。经济上的压力、精神上的负担,这种生活是任何人都难以面对的。
问题主要是到目前为止,许许多多的家庭,许许多多的年轻人,他们还没有意识到这个病的危害性,不愿意进行婚前检查以及早发现隐患。婚前检查的意义,从遗传病的预防以及性疾病的传播控制很重要,还有人会做孕前检查,不会做婚前检查,但是我们的建议是做婚前检查,像地中海贫血这样的遗传基因携带者,如果和另一个遗传基因携带者结婚,会生出地中海贫血小孩。但是如果地中海贫血基因携带者跟正常人结婚,就不会生出这样的小孩。所以结婚前可以有一个选择。
如果双方都是地中海贫血基因的携带者,不能说完全不能结婚,有了一定的感情基础,完全可以结婚,到了大家都已经有感情了,都要打结婚证了,没有必要不结婚,还是可以结婚的,关键是怎样预防,不要生出重度地中海贫血患儿。应该去看医生,在医生的指导下生出一个健康的孩子。
(实习编辑:邝丽琼)
衡水市人民医院 血液内科
副主任医师
深圳市人民医院 血液内科
副主任医师
湛江中心人民医院 血液内科
副主任医师
苏州大学附属第一医院 血液内科
主任医师
郑州大学第一附属医院 血液内科