糖尿病病例解读
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首页 > 糖尿病 > 糖尿病病例解读

一家9口都患有糖尿病!

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2009-09-15 05:20:0039健康网社区

  南医大二附院昨日公布,该院内分泌科发现一例罕见的线粒体糖尿病家系,这种变异性的糖尿病可以在家族中遗传并导致神经性耳聋。由于发现及时,第三代年轻人已开始早期干预治疗。据悉,这是南京首例线粒体基因突变糖尿病家系。

  据南医大二附院内分泌科祝群博士介绍,南京70多岁的唐老太不久前来门诊看糖尿病,问诊时,唐老太太及陪同来看病的女儿都听不清楚医生的话。经询问,唐老太两儿一女,都有糖尿病并出现听力困难。祝群博士遂让其女到五官科检查,诊断为神经性耳聋。该病例引起祝群博士关注。老太太和两儿一女都有糖尿病、神经性耳聋,都在40岁左右发病,其外孙女已上大学,经基因检测,证实携带糖尿病遗传基因,而其孙女未发现遗传基因。此外,唐老太在外地的妹妹也有糖尿病和神经性耳聋,妹妹所生两个孩子均已发病,唐老太弟弟同样患病,但弟弟的下一代未发现遗传基因。祝博士收集该家系成员的病史资料、血样,通过基因分析及测序,确诊其家系为线粒体基因突变糖尿病,这是目前唯一明确的线粒体糖尿病致病点突变,占糖尿病人群的0.4%-1.8%。目前,我国已报道该基因突变糖尿病家系约30多例,我省此前只在常州地区发现。该病由母系遗传,但不是每个都会发病。通常男性患者的子女不发病。

  ■健康提醒

  治疗不同于普通糖尿病

  专家介绍说,这种仅在母系遗传的糖尿病发病率较低,许多临床医生认识不足,仍按普通糖尿病治疗。而该特殊类型糖尿病与2型糖尿病的治疗方法并不一致,要慎用双胍降糖药等糖尿病常用药。该病发现越早治疗越有效,而且患者不宜剧烈运动。

  家族性糖尿病越来越多

  专家表示,近十多年来,中国人的糖尿病发病率明显升高,60岁以上人群中,糖尿病发病率达20%以上。研究发现,糖尿病具有很强的家族寄居性,尤其在生活水平提高、能量摄入增多后,这种家族遗传倾向日益明显。令人遗憾的是,一部分家系成员因为认识不清,不愿意接受筛查。

(实习编辑:李杏)

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