产检检查肝豆状核变性

孕期很容易出现肝豆状核变性，如果孕妇出现肝豆状核变性，应明确病情后及时进行处理。孕妇检查肝豆状核变性，一般通过肝功能、血清学指标、典型临床表现、头颅CT和MRI、脑电图等检查进行确诊。

1、肝功能：孕妇空腹时间>8小时，可采取静脉血检查，肝功能包括谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总胆红素、直接胆红素及间接胆红素。如果出现肝功能异常，可进行抗病毒治疗，常用药物有恩替卡韦、替诺福韦等;

2、血清学指标：可进行血清铜蓝蛋白、血清锌蛋白、血清总蛋白等检查，如果出现血清铜蓝蛋白下降，血清锌蛋白下降，考虑诊断为肝豆状核变性;

3、典型临床表现：肝豆状核变性主要的特征临床表现是肝脏肿大、神经系统异常、角膜KF环等。神经系统的损害可表现为锥体外系损害，如震颤、舞蹈样动作、肌张力障碍、吞咽困难等。也可出现心脏损害，如心律失常、心绞痛等。肾脏损害可出现蛋白尿、糖尿病肾病等。如果有以上症状，要及时就医治疗，避免影响孕妇及胎儿健康;

4、头颅CT和MRI：由于脑部病变在孕妇可有颅内血管畸形，可发现脑实质异常血管团。如果发现血管畸形团，需要通过脑血管造影进一步明确诊断，以便指导治疗;

5、脑电图：当颅内压升高时，脑电图上可见到异常的癫痫样放电波，可确诊肝豆状核变性。

孕妇如果在孕期诊断为肝豆状核变性，应避免自行使用肝素、青霉胺等药物，以免加重病情。由于肝豆状核变性是一种遗传性疾病，目前尚无治愈方法，建议孕妇整个孕期都需进行产前咨询，了解胎儿发育情况，做好优生优育。