脊髓性肌萎缩症基因诊断是检查什么

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性的疾病。脊髓性肌萎缩症的基因诊断主要是针对该病进行检测，判断是否患有脊髓性肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩症属于遗传性疾病，如果父母双方都存在脊髓性肌萎缩症，则子女患病的概率为50%。因此，在怀孕期间可以进行羊水穿刺或绒毛取样等方法提取胎儿细胞进行培养，并对染色体异常、基因突变等情况进行筛查。此外，还可以通过采集外周血来进行全基因组测序，从而明确是否存在致病基因。

若患者已经确诊为脊髓性肌萎缩症，可以在医生指导下使用诺西那生钠注射液、醋酸格拉替雷酶注射液等药物治疗，以延缓病情进展。同时，也可以遵医嘱配合使用甲钴胺片、维生素B12片等营养神经类药物改善不适症状。必要时，可采取康复训练来辅助恢复肢体功能。