关于产前诊断

　　产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。

　　产前诊断针对哪些疾病

　　疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠;

　　疾病症状严重，造成死胎、死产或致残;

　　疾病无有效治疗手段;

　　疾病遗传风险高。

　　主要可检测遗传病

　　染色体病

　　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

　　X连锁遗传病

　　已发现有70余种。

　　临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

　　先天性代谢缺陷病

　　人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。

　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

　　产前诊断适应征

　　孕妇年龄达 35 岁或以上;

　　孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;

　　夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

　　夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;

　　有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

　　怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;

　　有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ;

　　夫妇一方有致畸物质接触史;

　　疑为宫内感染的胎儿。

　　产前诊断的取材方法

　　产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：

　　胎儿一过性心动过缓;

　　0.1-0.9 %的比例发生早产或胎儿宫内死亡;

　　取脐血后脐带胎盘渗血;

　　取羊水后极少见的羊膜腔内感染;

　　常见咨询问题：

　　1.何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠?

　　孕妇 35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。

　　2.什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术?

　　绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周;羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周;脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

　　3.产前诊断结果的准确性如何?

　　产前 诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 %左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

　　4.绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?

　　在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

　　5.羊水穿刺可用作哪些检查?

　　采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如 AFP 、 AchE 等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。

（实习编辑：陈战锋）