基因检测与疾病易感风险预警

　　随着人民生活水平的不断提高，在患病之前的日常保健已经受到越来越多的关注。大家都知道要“防患于未然”，但您所采用的方法一定正确吗?怎样才能针对您个人或家庭的具体情况“有的放矢”，做出最有利的选择呢?中国的古老智慧告诉我们，“知己知彼，百战百胜”。在美国、欧洲等科技发达的国家，人们已经普遍应用一种新的方法来指导健康管理，对疾病采取有针对性的防御措施。据报道，曾经严重影响生活质量的乳腺癌、肠癌等疾病的发病率已经降低了50%以上，这样既保证了高危人群的生活质量，也为家庭和社会节约了大笔的医疗费用。这种新方法就是：基因检测。

　　那么，什么是基因检测呢?基因检测又是如何指导保健和预防疾病的呢?

　　最新的生物医学研究发现，疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响。其中，遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因，也是基础。这些异常可能来自父母的先天遗传，也有可能在后天生活中受有害环境因素诱发而成。而基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病(易感风险)，如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等。一方面可以帮助延缓疾病的发生、发展，提醒被检测者避免接触与特定疾病相关的有害物质，并定期进行特定方向的诊断学监测，以便在疾病初起时早诊断、早治疗，最大程度的降低疾病造成的损害;另一方面，可以帮助医生了解患者对治疗药物的敏感程度和发生不良反应的可能性，从而选择更加有效、更加安全的治疗方案。所以，目前的基因检测已经可以从患病风险预警和用药指导两方面来指导人们对抗疾病。

　　基因检测的取样主要有两大方式，取静脉血或刮取口腔黏膜上皮。虽然口腔黏膜上皮法为无创伤取样，容易被大众所接受，但提取静脉血DNA进行检测的经典方法，有其不可替代的优势。首先，这种方法可以保证DNA的洁净，不会出现外源DNA污染的现象(例如来自食物或口腔细菌)。其次，可以获取足够多的DNA，满足进行多项DNA检测的需要。对我们生活影响最大的是那些常见病、多发病，它们绝大多数都是由多个基因共同作用引起的。因此必须要检测多个基因、多个位点才能全面有效的对患病风险进行评估。更重要的是，血样可以分离为有核细胞和血浆两部分，可以“一物多用”。除了有核细胞提供的DNA以外，还可以对血浆进一步进行其他辅助性检查，如肿瘤标志物检测，作为对基因检测结果的重要补充，使得在基因检测指导下做出的健康管理方案更加周详、可信。

　　根据检测范围，基因检测可以分为单项型和全基因组型。前者只检测限定范围内的基因已知位点，作用功能清楚，结果评价明确，是检测市场上的主流产品，目前已经在欧美广泛应用于患病风险预警、围产期遗传病筛查、人工受精胚胎筛选、临床诊断、以及法医学身份确认等多个方面。而后者虽然可以获得被检测者的全部遗传信息，但检测费用目前仍然非常昂贵(2007年的价格是10万美元)，主要应用于研究领域，还没有得到大众市场的认可。

　　在单项型基因检测中，最引人注目的是对单碱基多态性(SNP)的测定，也就是对DNA特定位置上的单个碱基序列的分析。尽管人与人之间高矮胖瘦各不相同，但决定这些性状的基础——遗传物质，在不同个体之间却仅有万分之一的差异，而差异的90%以上表现为SNP。正是这些SNP存在，使得人们不仅有眼睛形状、头发颜色的不同，并且在对疾病的易感性以及药物的反应性上也大不相同。例如流感肆虐的时候，总会有几个人不受感染;而对于同一药物有着不同反应的例子，如是否有效、是否有副作用等等，在我们身边更是比比皆是。

　　人类基因组计划完成后，SNP在疾病及治疗中的作用迅速成为生命科学的探索热点，已经在一些常见病、多发病(如肿瘤、心脑血管疾病、自身免疫性疾病等)的相关研究中有了成功的发现，并且飞速进展。由于SNP在医学中有着极其重要的应用前景，包括拜尔、罗氏、葛兰素在内的十个大制药公司和英国的威康(Wellcome Trust)基金会共同出资将近5千万美元对SNP进行系统的研究，以发现更加有效、更加安全的治疗手段。目前基因检测项目往往也以SNP作为检测目标。

（实习编辑：陈战锋）