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取消关注遗传代谢病是一组以中枢神经系统和周围神经系统受累,以及血液系统、骨髓和其他组织出现代谢异常为主要表现的疾病,不同类型的遗传代谢病,线粒体的数量、大小也不一样。因此,遗传代谢病线粒体的具体数值,在临床上并没有确切的数值。
1、丙酮酸激酶缺乏症:是由丙酮酸激酶缺乏,导致的一种溶血性疾病,这类疾病起病比较急,而且病情发展的比较快,可能会导致患者出现急性肝炎、慢性肝炎、脑病、肌病、溶血性贫血等症状,甚至会出现心脏损害。患者的血液中,丙酮酸激酶的水平会明显升高,红细胞的寿命也会缩短,可能会导致患者出现严重的肝脏损害,严重影响患者的生活质量,但是此类遗传代谢病的患者,经过积极的治疗,通常可以达到临床治愈,所以遗传代谢病线粒体的数值,一般在临床上并没有具体的数值;
2、线粒体肌病:是由不同的氧源代谢障碍引起的一种肌病,这类疾病起病比较缓慢,而且病情发展也比较慢,患者可能会出现肌肉乏力、呼吸困难等症状,但是大多数患者经过积极治疗,也能够达到临床治愈,所以遗传代谢病线粒体的数值,在临床上并没有具体的数值;
3、脂肪代谢异常:是由于脂肪代谢缺陷,导致的一种代谢性疾病,此类疾病起病比较缓慢,但是病情发展比较快,可能会导致患者出现肝脏损害,还可能会出现痛风、糖尿病等疾病。患者经过积极的治疗,通常也可以达到临床治愈,所以遗传代谢病线粒体的数值,在临床上并没有具体的数值;
4、其他类型:如糖原贮积症、组氨酸血症、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症等,都属于遗传代谢病,通常无法进行预防,也没有遗传代谢病线粒体的数值。
遗传代谢病患者,需要在医生的指导下进行饮食调理,控制高蛋白、高脂肪、高糖的饮食,还需要遵医嘱服用药物治疗,如左卡尼汀、二甲双胍等,必要时可以进行手术治疗。
二级甲等 综合医院 公立
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