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取消关注家族遗传代谢病是一类遗传性疾病,代代有一代又一代发病的情况,具有家族遗传性、隔代遗传,一般代代遗传几代都有可能,所以无法确定家族遗传代谢病几代遗传,但有家族遗传史的人会比正常人代有一定的概率。代谢病是一组以累及多个系统、器官的代谢功能异常为主要表现的疾病,大多数代谢病是多基因遗传病,而少数是单基因遗传病。
1、丙酮酸激酶缺乏症:丙酮酸激酶是形成葡萄糖脑苷脂的关键酶,如果丙酮酸激酶缺乏,就会无法将磷酸二酯酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A,从而导致丙酮酸激酶缺乏症。家族遗传性丙酮酸激酶缺乏症的患者,其子代有80%的几率会出现葡萄糖脑苷脂病变,即使是代代遗传,也无法100%传递给后代,而有家族遗传史的人群,则可能通过杂合子的方式遗传给后代;
2、线粒体肌病:线粒体肌病是一组由不同基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常的疾病,其编码基因在染色体上,所以可能遗传给后代,而家族遗传史的人群,则可能通过相同的致病基因传递给后代,所以有家族遗传史的人群可能会遗传几代;
3、苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起神经系统功能障碍,而苯丙酮尿症也是一种常染色体隐性遗传病,所以家族遗传史的人群可能会遗传几代;
4、先天性高氨血症:先天性高氨血症是由于患者体内的丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,而苯丙氨酸及其代谢物则会通过遗传影响到后代,所以有家族遗传史的人群可能会遗传几代。