遗传代谢病诊断手段

遗传代谢病是一组以蛋白质缺乏、低苯丙氨酸血症、高氨血症、瓜氨酸血症等为主要表现的疾病，其确切病因尚未明确，临床上缺乏根治方法，只能通过早期诊断、积极治疗延缓疾病进展。由于遗传代谢病种类较多，如先天性甲状腺功能减退症、先天性高氨血症、戈谢病、珠蛋白生成障碍性贫血等，建议患者或家属积极前往医院就诊，通常可通过临床症状、血液检查、尿液检查、心电图检查、颅脑CT检查等手段进行诊断。

1、临床症状：患者通常可出现特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、肝脾肿大、皮肤黄染、皮肤瘀斑等症状。部分患者还可出现关节疼痛、肌无力、肌萎缩、腱反射亢进、精神异常、癫痫等症状;

2、血液检查：通过血液检查可明确患者是否有甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、血友病、淋巴瘤等遗传代谢病。同时还可检查患者是否有贫血、血小板增多、凝血功能障碍等情况;

3、尿液检查：遗传代谢病可导致患者出现蛋白尿、血尿、氨基酸尿、尿糖阳性等情况;

4、心电图检查：心电图检查可帮助评估患者心脏功能，了解是否有心肌损害等情况;

5、颅脑CT检查：颅脑CT检查可明确是否有脑部肿瘤、脑萎缩、脑积水、脑白质病变等情况，同时还可排查是否有肝豆状核变性、肝硬化等情况。

此外，对于遗传代谢病患者，除上述检查外，还需根据患者是否出现贫血、肝脾肿大等情况，进行肝功能、肾功能、心功能等检查。同时还应定期进行产前检查，了解胎儿生长发育情况。