遗传代谢病性骨病有哪些

遗传代谢病性骨病有很多，较常见的有戈谢病、线粒体病、甲状腺功能减退、特发性低血糖等。遗传代谢病性骨病指与遗传缺陷有关的代谢性骨病，需通过实验室检查、临床表现等明确诊断。

1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致的一种糖原代谢障碍疾病，患者可表现为发育迟缓、身材矮小、面色苍白、腹泻、头晕、头痛等症状;

2、线粒体病：是由于线粒体呼吸链缺陷，致使细胞呼吸链功能障碍而产生的一系列代谢异常疾病，可表现为运动耐力下降、肌无力、肝脾肿大、精神异常、视力异常等症状;

3、甲状腺功能减退：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足导致机体代谢降低的一种疾病，患者可表现为记忆力减退、嗜睡、智力低下、嗜睡、头晕、头痛等症状;

4、特发性低血糖：是指由于饥饿、激动、剧烈运动等情况，导致的血糖降低。由于机体的交感神经和肾上腺髓质对低血糖的反应，可导致心悸、震颤、精神改变、出汗、饥饿等症状，严重者可出现昏迷。

除上述遗传代谢病性骨病外，糖尿病、甲状腺功能亢进、黏液性水肿、骨恶性肿瘤、甲状腺功能减退、结节病等，也属于遗传代谢病性骨病，但在临床中较为少见。当患者出现上述症状时，建议及时到医院就诊，进行相关检查，比如血清维生素B12、叶酸测定等，必要时可以进行骨组织活检，以明确诊断，并在专业医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。