遗传代谢病病理性黄疸

遗传代谢病引起的胆红素代谢障碍所导致的黄疸。

遗传代谢病是一类由遗传基因突变引起的一组溶质转运蛋白或酶缺陷所致的疾病。这些异常可能导致胆红素的合成、摄取、结合、排泄等过程中的任一环节出现障碍，进而引发胆红素水平升高，形成病理性黄疸。此类黄疸可能伴随皮肤、黏膜、巩膜黄染，严重时可引起嗜睡、乏力、食欲减退等症状。

针对遗传代谢病性黄疸，可以进行血清总胆红素测定、肝功能测试、尿液分析以及基因检测来评估肝脏和胆道的功能状态以及确定特定的遗传代谢异常。治疗通常需要遵医嘱使用药物如还原型谷胱甘肽片、水飞蓟宾葡甲胺片等促进胆红素的代谢和清除；重症患者可能需光疗或换血疗法以降低胆红素水平。

遗传代谢病性黄疸可能影响生长发育，建议定期监测儿童身高体重增长情况，确保其营养均衡并遵循医嘱进行必要的治疗与管理。