遗传代谢病诊断证明书样本

遗传代谢病是一组以蛋白质缺乏、低苯丙氨酸和高酪氨酸血症为主要表现的临床疾病，是一组较为少见的先天性遗传病。遗传性代谢病多是由于氨基酸代谢缺陷所引起，其诊断包括临床症状、X线检查、实验室检查，但也可以通过基因检测来进行诊断。

1、临床症状：患者多表现为喂养困难、发育迟缓、面色苍白，以及关节脱位、心脏畸形、反复呼吸道感染、癫痫发作，甚至昏迷等症状;

2、X线检查：对于遗传代谢病的患者，通常会出现骨骼畸形、骨折、骨骼发育异常、肝脏肿大，以及蝶形椎体、脊柱裂、胸廓畸形、牙齿缺失等骨骼系统表现。对于心脏畸形的患者，一般会出现肺动脉狭窄、法洛四联症等，甚至会出现心力衰竭、肥厚性心肌病等;

3、实验室检查：对于遗传代谢病的患者，一般会出现血苯丙氨酸浓度增高，是诊断本病的重要依据。另外，患者还可以进行尿蝶呤图谱分析、红细胞内叶酸缺乏检测、氨基酸分析，以及血红蛋白电泳、血清苯丙氨酸和酪氨酸浓度测定等，以明确诊断;

4、基因检测：当患者出现遗传代谢病时，可以对患者的血友病基因进行检测，来明确患者是否存在基因缺陷。

遗传代谢病患者，一般是通过X线检查、实验室检查，以及基因检测等方式进行诊断。对于遗传代谢病的患者，在日常生活中要注意营养均衡，可以多摄入富含蛋白质、维生素的食物，如鸡蛋、牛奶、胡萝卜等。