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染色体异常怎么办?

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2023-06-13 20:04:0139健康网

目前对于染色体异常没有有效的治疗方法,但可以针对不同染色体异常导致的症状进行针对性治疗,如一般治疗、物理治疗、化学治疗、手术治疗。

1、一般治疗:如生活中最常见的21-三体综合征,也就是常说的唐氏儿,这种情况目前只能在产前进行筛查,通过B超检查胎儿颈部透明层的NT值、鼻骨发育不良、心脏畸形等情况,并及时终止妊娠。18-三体综合征和13-三体综合征,属于严重的染色体异常,建议终止妊娠。对于其他染色体异常,如果是轻度的不典型性染色体,在出生后会出现不同程度的学习障碍、多发性畸形等,可以通过功能训练、康复治疗,使患儿达到正常的生活状态;

2、物理治疗:如18-三体综合征、13-三体综合征导致的先天性心脏病、唇腭裂等,可以通过物理治疗和手术治疗,使患儿的身体、智力等方面达到或接近正常水平;

3、化学治疗:如白血病患者合并严重贫血,可以通过向患者输注红细胞,以纠正贫血、血红蛋白60g/L以上可提高生活质量,血小板低于80×10^9/L的患者,可以通过少量多次输注新鲜血小板,以改善凝血功能;

4、手术治疗:如骨髓增生异常综合征、重症再生障碍性贫血等疾病,多数患者需要进行造血干细胞移植,以达到治愈疾病的目的。

除了上述治疗方法外,还需要对症治疗,如使用抗感染药物、补液、输血、心理治疗等。对于不同的染色体异常,需要结合不同的染色体异常情况,采取不同的方法进行治疗。建议孕妇在妊娠期做好产前筛查,或在医生指导下进行羊水穿刺等,降低染色体异常胎儿的出生率。

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