血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由X染色体上的凝血因子基因突变引起，导致凝血功能障碍，且为伴X染色体隐性遗传疾病。

血友病是由于凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子IX（血友病B）缺乏引起的凝血功能异常。这两种凝血因子都位于X染色体上，因此只有当一个母亲传递了突变的基因给儿子时，儿子才会患病；而女儿可能会成为携带者但通常不会发病。血友病患者会出现容易出血的症状，尤其是在创伤后，可能需要长时间止血。女性血友病患者也可能出现类似症状，但由于其体内仍保留一定量的正常凝血因子，因此症状可能较轻。

确诊血友病通常需进行凝血功能检测，包括凝血时间、部分凝血活酶时间和特定凝血因子活性测定等。此外，还可通过基因检测来确定是否存在与血友病相关的基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法如输注凝血因子浓缩物以及抑制抗凝药物如达肝素钠注射液。这些药物可以补充缺失的凝血因子，帮助控制出血。

血友病患者及其家人应避免剧烈运动以减少受伤风险，同时建议定期咨询医生并接受专业指导，确保生活质量。