巨结肠是一种先天性肠道神经节细胞缺如或减少导致的肠道运动功能障碍性疾病。

巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺失或发育异常，使该处的肠管失去正常的蠕动功能，近端肠管则代偿性的增生肥厚以维持排便。这种病变会导致肠腔内积聚大量气体和液体，形成明显的肠梗阻。典型表现为新生儿期无胎便排出或仅少许排出，随后出现顽固性便秘、腹胀和呕吐等症状。随着年龄增长，症状逐渐加重，可伴有营养不良、贫血等并发症发生。

诊断巨结肠通常需要进行钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、肌电图以及基因检测等。其中钡剂灌肠X线检查显示典型的“鸟嘴”征，即远端结肠狭窄呈鸟喙状突出于影像外。治疗巨结肠的主要方式包括保守疗法和手术疗法。保守疗法主要是通过调整饮食结构和使用促进肠道动力药物来缓解症状，如口服乳果糖、硫酸镁等；手术疗法则是采用开塞露或一次性扩肛术等手段改善情况。

患者应保持良好的排便习惯，避免过度用力排便，同时遵循医嘱合理膳食，确保营养均衡，促进肠道健康。