巨结肠是一种先天性肠道疾病，指肠道的一部分出现神经节细胞缺失或减少，导致该段肠管出现持续痉挛性收缩，从而影响粪便的正常排出。

巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如或减少所引起的肠管狭窄梗阻。近端结肠代偿性的肥厚、扩张以维持排泄功能。典型表现为便秘、腹胀和呕吐。新生儿期可有胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀等；儿童期可能经历阵发性腹部绞痛、生长迟缓等症状。

可以通过直肠肛门测压、钡剂灌肠造影术、乙状结肠镜检查等来评估巨结肠的情况。其中，直肠肛门测压可以显示是否存在异常的盆底肌肉活动，钡剂灌肠造影术能够观察到结肠的形态学改变，而乙状结肠镜检查则可用于直接观察结肠内病变情况。治疗通常包括药物治疗如使用盐酸阿扑吗啡贴片缓解便秘，以及手术治疗如巨结肠切除术纠正结构异常。医生会根据患者的具体情况进行选择合适的治疗方法。

患者应保持良好的饮食习惯，避免食用高纤维食物，以减轻肠道负担，促进病情恢复。