先天发育畸形是什么意思

先天发育畸形是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常，通常在出生前就已经存在。

先天发育畸形是由于遗传因素或环境影响导致基因突变，在胚胎发育关键时期未能正确分化或形成所致。这些异常可能与染色体畸变有关，如唐氏综合征。具体表现为器官形态不规则或者缺失，例如无脑儿、脊柱裂等。此外还可能出现智力低下、生长迟缓等症状。

针对先天发育畸形的诊断可以通过超声波成像、磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）来评估胎儿或患者的解剖结构是否正常。必要时还可进行羊水穿刺以分析染色体核型。先天发育畸形的治疗取决于具体的畸形类型，可能包括手术矫正、物理疗法或药物管理。例如，心脏发育不全可能需要开胸手术，而某些骨骼畸形则可通过矫形外科手术改善。

先天发育畸形患者应接受全面的医学评估，定期监测病情变化，同时关注营养均衡饮食，保证充足休息，有助于促进身体健康。