先天性缺陷有哪些

先天性缺陷是指在出生前或受孕时就存在的身体结构、功能或代谢异常。

先天性缺陷可能由遗传突变、环境因素或其他未明原因导致，在胎儿发育过程中出现异常。这些异常可能影响器官发育、细胞分化或基因表达调控等过程。具体症状取决于受影响的器官或系统。常见症状包括但不限于：面部畸形、心脏缺陷、智力低下、生长迟缓、运动障碍等。

针对先天性缺陷的常规检查项目包括超声波扫描、磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）以及血液生化分析。必要时，医生还可能会安排基因检测以确定特定的遗传病因。治疗策略因个体差异而异，通常需要多学科团队协作。常用的治疗方法有手术矫正、物理疗法、营养支持和药物管理。对于某些复杂的病例，可能需考虑转介至专业中心接受进一步评估与治疗。

先天性缺陷患者应定期接受健康监测，确保早期发现并处理潜在的问题。同时，优化孕期保健，如避免接触有害物质、均衡饮食并遵循医嘱补充叶酸，可有效降低某些先天性缺陷的风险。