大偻病是什么病

大偻病是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏一种称为“大偻症酶”的酶类物质导致骨质过度钙化和软组织钙化。

大偻病是由于基因突变引起的大偻症酶缺乏，该酶负责分解羟脯氨酸糖胺聚糖，从而影响了骨骼和软组织的正常发育与功能。患者可能经历生长迟缓、身材矮小、驼背畸形以及关节僵硬。此外还可能出现肌肉无力、运动障碍等神经系统的异常表现。

诊断大偻病通常需要进行血液生化检测以评估电解质水平，如钙、磷和镁；还可以做尿液分析、X线检查，包括脊柱侧弯评估和颅底测量。治疗大偻病的方法主要包括营养支持疗法和物理治疗。必要时可遵医嘱使用维生素D制剂促进钙吸收，如阿法骨化醇软胶囊、骨化三醇软胶囊等药物。

患者应保持均衡饮食，避免高钙食物，定期监测电解质平衡并接受专业康复训练，以最大限度地减少并发症风险。