先天性肌强直症病友群

概述

先天性肌强直是以肢体肌肉强直为主要表现的锥体外系疾病，还可伴有震颤和姿势异常。

先天性肌强直目前病因尚不明确，可能与常染色体显性遗传有关，属于常见的锥体外系疾病，被称为先天性肌强直。

症状

1、肌肉强直、无力：以近端肢体肌肉强直为主，比如会出现上肢屈肌、拮抗肌肉等。

2、肌肉强直、无力：全身肌肉均有明显的无力症状，可影响眼睑下垂、吞咽和构音等功能。

先天性肌强直症病友群图片

病因

先天性肌强直是由于遗传基因介导的，伴随钾离子通道基因的突变或缺失，使氯离子通道功能障碍，从而导致肌肉收缩功能障碍。

目前大多数病人为散发病例，且遗传方式以常染色体显性遗传为主，但一些病人与氯通道基因突变有关。

治疗

先天性肌强直目前并无特效的治疗方法，一般以对症治疗为主。病人可以遵医嘱使用美西律、卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗，如果药物治疗效果不明显，可以考虑使用手术方法进行治疗，如肌肉切开术、神经切除术等。