单基因遗传病课件

遗传病是一种较为痛苦的病症，对于患者及家属来说，面对这种疾病无异议，除了到医院进行治疗之外，患者及家属也可以通过学习遗传病的知识及方法来尽量避免。单基因遗传病是指单个基因突变导致的疾病，大部分的单基因遗传病，根源于遗传缺陷，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，还有一些单基因遗传病的发生和选择，与线粒体基因突变有关，表现为线粒体蛋白质的合成和分泌出现异常。

一、单基因遗传病：

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成异常，是一种无法治愈的遗传病，白化病是人体最早被确定的单基因遗传病之一;

2、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起机体代谢和生理功能异常，是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，也是一种常见的单基因遗传病;

3、先天性聋哑：是由于遗传缺陷导致的感音系统障碍，表现为不同程度的听力下降，语言发育迟缓、语言倒置、耳聋等症状，多为单基因遗传病;

4、其他：如先天性肌强直、进行性肌营养不良、戈登综合征、先天性聋哑等。

二、单基因遗传病：

1、线粒体基因突变：如苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、镰状红细胞增多症、肌纤维发育不良、小儿麻痹症、进行性肌萎缩侧索硬化等;

2、内质网蛋白基因突变：如枫糖尿病、丙酮酸激酶缺乏症、ATP-肌酸病、线粒体肌病等。

三、单基因遗传病：

常见的单基因遗传病有地中海贫血、G6PD缺乏症、脊髓小脑性共济失调、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性高氨血症、戈谢病等。