氨基酸代谢病一览表

概述

氨基酸代谢病是一类复杂的酸碱代谢紊乱疾病，可由氨基酸代谢缺陷、药物因素、基因突变等原因引起。

一览表中包含8个氨基酸代谢检查指标，可有效判断是否存在氨基酸代谢缺陷疾病。

指标

8个氨基酸代谢检查指标包括苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、色氨酸、酪氨酸、精氨酸和组氨酸等8个氨基酸的代谢。

苯丙氨酸代谢病

酪氨酸代谢病

异亮氨酸代谢病

精氨酸代谢病

原因

1、药物因素：抗癫痫药物，如苯妥英钠、苯巴比妥等，可能导致儿童的氨基酸代谢紊乱。

2、基因突变：一些基因突变也会导致儿童氨基酸代谢紊乱。

3、先天性代谢异常：如编码蛋白缺陷，会影响氨基酸代谢。

4、其他：除此之外，饮食结构不合理、不合理或精神心理因素等原因也会造成儿童氨基酸代谢紊乱。

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治疗

对于氨基酸代谢病，只有积极治疗原发病，才能有效缓解症状。早期筛查和诊断，并接受正规治疗，可以治愈。氨基酸代谢病治疗的主要目的是纠正代谢紊乱，预防并发症，促进儿童正常生长发育，改善生活质量。主要包括饮食治疗、药物治疗、透析治疗等。对于酪氨酸血症，主要是饮食治疗，减少牛奶的摄入，同时服用苯丙氨酸受体激动剂。对于先天性高氨血症，可以使用血浆置换和透析治疗。