婴儿神经纤维瘤1型

婴儿神经纤维瘤1型是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要影响皮肤和神经系统。

NF1基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，当其功能缺失时，会导致神经嵴细胞过度生长，形成肿瘤。由于是常染色体显性遗传病，只要一个父母携带突变基因，孩子就有50%的概率继承此疾病。该病涉及皮肤和神经系统，因此会出现皮肤色素斑、皮肤纤维瘤以及智力低下、癫痫发作等神经系统症状。

此外，如果患者有明显的视力障碍或听力减退，可能需要眼科医生和耳鼻喉科专家的评估与治疗。

针对婴儿神经纤维瘤1型，重点在于早期诊断和多学科管理，以减少并发症风险。定期体检和专业咨询可帮助监测病情变化，并提供适当的医疗干预建议。