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取消关注遗传代谢病血检氨基酸高,可能是多发性骨髓瘤、戈谢病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病导致,需根据具体疾病选择合适的治疗方式。
1、多发性骨髓瘤:是一种恶性浆细胞病,由于骨髓单克隆浆细胞恶变导致的多发性骨髓瘤,由于骨髓内浆细胞异常增生,从而引起血液中氨基酸含量增高,可导致遗传代谢病血检氨基酸高,此时需要进行化疗治疗,可使用的药物包括注射用环磷酰胺、注射用硫酸长春新碱等;
2、戈谢病:是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏,使葡萄糖脑苷脂在骨髓中沉积,而沉积的单克隆浆细胞导致多系统损伤,可造成肝脾肿大、贫血、黄疸等表现,也会导致血液中氨基酸含量增高,从而出现遗传代谢病血检氨基酸高的情况,此时需要进行化疗治疗,可使用的药物包括注射用醋酸泼尼松、苯达莫司汀注射液等;
3、苯丙酮尿症:是由于肝脏不能代谢苯丙氨酸和天冬氨酸,导致苯丙氨酸和天冬氨酸在体内蓄积,引起高苯丙氨酸血症,也会导致血液中氨基酸含量增高,主要表现为癫痫、精神异常等,也会导致遗传代谢病血检氨基酸高,治疗上可使用低苯丙氨酸饮食,并补充复方维生素B片、盐酸苯丙氨酸注射液等;
4、肝豆状核变性:是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢缺陷病,由于肝脏铜代谢异常,导致肝细胞和角质细胞中的铜堆积,可损伤肝功能,引起肝细胞坏死、肝功能异常等,会导致血液中氨基酸高,主要表现为肝脾肿大、黄疸、角膜K金光等,此时需要进行肝移植治疗。
遗传代谢病血检氨基酸高时,建议及时到医院血液内科就诊,通过血常规检查、肝功能检查和腹部B超检查等明确诊断,然后在医生的指导下进行治疗。