肺大泡常染色体隐性遗传病

肺大泡是一种常染色体隐性遗传病。

肺大泡是由于先天性支气管发育异常导致局部肺泡过度膨胀或破裂所形成的。这些病变通常与遗传有关，涉及多个基因突变，如α1抗胰蛋白酶缺乏症等。患者可能经历咳嗽加剧、呼吸困难等症状。严重时可伴随胸痛、咯血等情况发生。

影像学检查如X线、CT扫描有助于诊断肺大泡的存在。实验室检测包括血液氧气水平测定以及针对α1抗胰蛋白酶的基因分析。肺大泡的治疗取决于其大小和数量。对于无症状且较小的肺大泡，一般无需特殊处理；对于较大的或多发性肺大泡，则需要手术切除。

肺大泡患者应避免吸烟和接触有害气体颗粒，以减少肺部压力，预防并发症的发生。定期复查胸部高分辨率CT，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。