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取消关注伴性遗传病畸形的概率,通常是指伴性遗传病的畸形发生概率,临床上并没有具体的数值。伴性遗传病是指某些遗传性状发生异常,导致个体出现的一种遗传病,常见的伴性遗传病有先天性聋哑、先天性盲人、X连锁隐性遗传病等。
1、先天性聋哑:如果母亲携带致病基因,可能会通过遗传使胎儿致病。胎儿出生后,可能会有先天性聋哑的现象。这种先天性聋哑目前还没有有效的治疗方法,建议孕妇在怀孕后及时进行产前诊断,通过羊水穿刺或者脐血穿刺,明确胎儿是否存在染色体异常,以免增加胎儿畸形的风险;
2、先天性盲人:如果母亲携带致病基因,可能会通过遗传,导致胎儿出现先天性盲人的情况。这种情况下,胎儿一般是不能正常生存的,但也不是绝对的没有机会,建议在孕期做好相关的产前诊断,避免胎儿出生后出现先天性盲人的情况;
3、X连锁隐性遗传病:如果母亲携带致病基因,但不存在传递给后代的现象,可能会导致后代中男性患者,或者女性患者。这种情况下,后代中男性患者和女性患者的儿子均为正常,但可能会将异常的基因传递给后代,导致后代出现一系列的异常表现。
此外,常染色体隐性遗传病的发生概率,也不是特别明确,毕竟染色体异常的发生概率,存在一定的遗传规律。所以在怀孕期间,一般需要进行唐氏筛查、无创DNA检测等,明确胎儿是否存在染色体异常的情况。若是胎儿确实存在染色体异常,可能还需要及时终止妊娠。
主任医师
山西医科大学第二医院 儿科
副主任医师
山东中医药大学附属第二医院 小儿科
主任医师
济南市中医医院 儿科
副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 中医儿科
主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 消化科