单基因遗传病诊断的前提

单基因遗传病是一种单个基因病变导致的疾病，而临床上单基因遗传病较多，可以引起人体结构、功能的改变，疾病的发生、发展与转归有着密切的关系，所以临床上经常会通过基因检测的方法进行疾病的诊断，其中单基因遗传病的诊断就包括前提条件。

一、单基因遗传病：

1、先天性癫痫：由于先天基因的缺陷，或者因为母亲在孕期的感染，造成胎儿在发育时染色体的异常，从而导致先天性癫痫;

2、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成异常，而引起的遗传性的出生缺陷性疾病;

3、进行性肌营养不良症：是一种肌肉变性疾病，主要表现为肌肉的萎缩、无力、进行性的发展，一般是由于基因遗传所导致;

4、结节性硬化症：是常染色体显性的遗传病，目前病因尚未明确，属于多基因遗传;

5、戈谢病：是由于溶酶体中缺乏酸性β-葡萄糖苷酶，导致肝脏、骨骼等组织器官的脂肪酸代谢异常，而引起的疾病。

二、多基因遗传病：

1、多囊卵巢综合征：是常见的多基因遗传病之一，而且通常是以雄激素增高、无排卵为主要特征，患者多在青春期发病;

2、阿尔茨海默病：是一种常见的单基因遗传性神经系统退行性疾病，主要表现为认知功能的减退和记忆力的下降，属于常染色体显性的遗传;

3、结核病：主要是由于结核分枝杆菌导致人体的肺部受到损伤，从而引起肺结核。

单基因遗传病通常发生在那些有单基因遗传病的人群中，所以建议如果有家族史的人群一定要做基因检测，做到优生优育，做好产前筛查和产前诊断，而且应该每个月进行一次产前检查，这样可以尽早的发现单基因遗传病，而且可以在出现问题时尽早的进行治疗和干预。