警惕两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手 脊髓性肌萎缩症

　　9月14日，由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉宾出席，针对SMA药物研发、患者诊疗及管理支持等相关主题进行了学术分享及经验交流。同时，来自全国各地区的SMA病友和家属代表，以及媒体代表共500余人参与本次大会，各方深入联结、共同推进国内SMA诊疗发展。

　　第二届SMA大会现场

　　亟待关注：脊髓性肌萎缩症是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手

　　小珍妮在一岁多时被确诊为SMA，自2013年的一场肺炎之后，她便再也无法坐立，2015年她的病情再次加重，现在只能依靠右手的两根手指来打字，珍妮的故事也是众多SMA患者生活的缩影，有悲有喜，有梦想，有希望。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，属于罕见病里极为严重的一种。患者由于脊髓运动神经元退化，会导致全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运 动功能，病情的发展会进而影响吞咽、呼吸等，最终导致死亡。

　　SMA虽然属于罕见病，但其实并不罕见。常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，而50%可能会携带SMA致病基因。

复旦大学上海医学院医院管理处处长王艺教授介绍，“因为运 动神经元的萎缩、死亡，患者的身体和四肢逐渐出现肌肉无力和萎缩，运 动能力的逐步丧失，无力的肌肉也很难满足日常活动的需要，最终会造成骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失，严重威胁着他们的生命，对患者家庭造成极大痛苦，他们非常迫切的需要来自社会各界的关注以及帮助。在中国，58.96%的SMA患儿发病于7-18月龄，中重度患者占到了总患病人数的89%左右；就运 动功能来看，仅有22.78%SMA患者可以行走。”

　　复旦大学上海医学院医院管理处处长王艺教授

　　应对SMA的三大关键点：提升药物可及性，提高筛查率，相关医疗政策出台

　　让已明确诊断的患者有药可医，让没有被诊断的患者尽快得到诊断，尽快出台对SMA患者有效救助的相关政策法规和医疗保障制度是拯救SMA患者的三大关键点。近年来，我国SMA的防治在认知率、诊断率以及药物可及性、可负担性等多方面取得了巨大进展。

　　通过新生儿筛查可早期发现SMA的患儿，及时采取必要的诊疗措施，可降低新生儿和患者的死亡率，并有效改善患儿预后。虽然国内目前还无药可用，但SMA的致病因已较为明确，数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。北京医学会遗传学分会主任委员宋昉教授指出，“SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，但通过科学的携带者基因筛查，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。”

　　北京医学会遗传学分会主任委员宋昉教授

　　北京大学第一医院主任医师熊晖教授介绍，“药物治疗能够改善患者运 动机能并提升婴幼儿患者的存活率，因此，积极推进SMA治疗药物可及性，加快临床药物进入中国，让更多患者有药可医，对于患者及其家庭有巨大意义。“目前治疗SMA的相关药物已经在国外获批上市，而中国患者仍然无药可医，需要依靠站立架、呼吸机、咳痰机等辅助设备帮助延缓疾病发展进程、维持残存运 动功能及提供生命支持。随着国内医药政策的改革、病友组织的积极推动，目前有效药物研发和上市进程明显加快。据悉，全球首款经美国FDA审批的SMA治疗药物Nusinersen的研发制造商，渤健生物科技公司已向国家食品药品监督管理总局药品审评中心正式提交了此药物在中国的注册申请，并已获正式受理。此外，由罗氏制药公司研发的SMA治疗药物也正在国内同步开展国际多中心2期临床试验，中国SMA患者用上“救命药”指日可待。

　　北京大学第一医院主任医师熊晖教授

　　近年来，政府已意识到罕见病用药的重要性，并陆续出台了相关政策。今年5月，第一批罕见病名录发布，脊髓性肌萎缩症（SMA）就位列其中，这也为国内SMA相关工作的开展从政策上给予积极的指导意义。紧接着，药监局会同卫生健康委发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，大幅简化境外上市新药审批程序。对于境外已上市的防治严重危及生命且无有效治疗手段疾病以及罕见病的药品，同时经研究确认不存在人种差异的，申请人无需申报临床试验，可直接以境外试验数据申报上市，国家食品药品监督管理总局药品审评中心建立与申请人之间的沟通交流机制，加强对药品研发的指导，对纳入优先审评审批范围的注册申请，审评、检查、审批等各环节优先配置资源，加快审评审批，药品上市时间将加快1-2年。这一系列积极有效的政策出台，加速了SMA临床药物进入国内的申请进程，中国的SMA患者，距离有药可用的期待和梦想又更近了一步。

　　从尘埃中开出花朵，助力SMA患者回馈社会

　　由于运 动功能受累，SMA患者生活受到了很大的限制，但是他们具有健全的智力和人格。如今珍妮已经16岁了，即使只能靠右手的两根手指来打字，但她从来没有放弃过写词的梦想。现在珍妮创作的歌词已经多达三、四十首，其中多首歌曲已经被谱曲传唱成为流行，她的经历也激励了更多的SMA患儿及家庭勇敢、积极地去面对SMA带来的挑战。

　　像珍妮这样的SMA患者还有许多，虽然失去了奔跑的权利，但他们同样渴望着在社会中拥有属于自己的角色，渴望着发挥自己的才能，让社会变得更加美好。期待社会各界人士共同关注SMA患者，帮助他们尽早获得有效治疗，拥有回归正常生活，回馈社会的权利，让他们的每一个明天都充满阳光。