无创检测开启新时代助力及时发现病症排除隐患

　　精准医疗概念的提出，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。近年来，随着新一代测序技术的迅猛发展，受到了市场的热捧。无创基因检测作为新一代测序应用最成熟的领域，也受到了临床的青睐。

　　无创产前基因检测在短短几年时间内，受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议（ISPD）上，无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术，是未来产前诊断的发展方向。无创产前基因检测是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术，2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲。目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，意味着我国无创唐筛等二代测序临床申报正式启动。

　　无创产前检测多用于唐氏综合症，唐氏综合症又称为21-三体综合征，是一种常见的常染色体畸变所致的出生缺陷类疾病。根据中国优生科学协会推算，平均20分钟就有1例唐氏综合症患儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。唐氏综合征患者面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出，通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担，因此检测很有必要，目前唯一有效可行的措施是进行唐氏综合症的产前筛查（唐筛）。无创DNA产前筛查技术，只需取孕妇5毫升静脉血即可判断出胎儿是否是“唐宝”。无创DNA产前筛查技术利用单基因无创产前检测技术，能排查“地贫”和耳聋基因踪迹。这将在预防遗传性疾病和先天性缺陷患儿的出生、提高人口素质以及促进广大妇女生殖健康的工作中发挥重要作用。

　　无创检测还可用于癌症的早期诊断。位于西班牙的AWSensors公司开发的这种高敏感性的分子诊断系统可用于癌症的筛查，其是一种基于液体活检的技术，即对类似于血液或唾液的小型液体样本进行分析，从而实现了对癌症诊断的完全非侵入性，而且该技术可以在一小时内给出检测结果，当同基因组分析进行结合时其就有可能获取可靠的诊断结果，并且为后期开发癌症的精准化疗法提供帮助。这种新型的诊断系统将同瓦伦西亚理工大学开发的石英微传感器技术相结合，石英微传感器技术可以提供实时分析，两者结合后就可以可靠地进行DNA突变的检测。通过检测机体肿瘤组织和癌症相关的突变释放的DNA，该新型技术就可以可靠地对癌症的存在及进化过程进行诊断，并且避免出现假阳性结果。

　　近年来，随着无创检测行业的发展，我国自主创新的无创检测技术也屡创新高，无锡海斯凯尔研发的肝纤维化检测产品FibroTouch已赶超国际一线水平。首都医科大学附属北京友谊医院欧晓娟教授等人对此进行了研究比较，证明中国自主研发的FibroTouch的检测成功率达到100%。FibroTouch和超声检查是中国无创肝纤维化检测行业市场占有率较高的两款产品，欧晓娟教授等人就两者在慢性乙型肝炎患者中肝纤维化程度的评估效果进行研究比较，并在行业权威媒体《中华肝脏病杂志》中发表了相关学术论文。文章显示，FibroTouch和超声检查两种瞬时弹性测定仪检测肝脏纤维化程度一致性较好，但中国自主研发生产的FibroTouch检测成功率高达100%，高于超声检查。

　　自无创基因测序进入临床以来，受到了广大医生和患者的青睐，被越来越多的人接受和使用。在发现基因缺陷，及时发现病症等方面逐渐居于一线。随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让无创检测得以大规模地应用到临床上，对该技术的研究与应用拓展得越来越广，将极大造福人类健康事业，成为健康隐患的“预言者”。