“冰桶挑战”持续发热 专家呼吁关注罕见病

　　近期国内外因“冰桶挑战”事件掀起了对“渐冻人”这一特殊人群关心的热潮。

　　在疾病早期，由于上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致诊断困难，从症状出现到确诊的时间一般需要9 -15 个月。试想，一个生存期只有3-5年的疾病确诊就需要9-15个月，那么患者患病后的一半时光会在等待确诊的煎熬中度过，一半在等待死亡的绝望中度过。这是多么可怕及残酷的事情。如何缩短确诊的时间从而让患者减少煎熬，从而有更多的时间从容地安排好自己的生活，平静地面对死亡，是医者和家属应该直面考虑的现实问题。

　　对此，光明网记者采访了中国医科大学航空总医院院长高国兰教授和中国医科大学航空总医院神经内科副主任张洁博士。

　　张洁博士告诉记者， “渐冻人”是一组运动神经元疾病（Motor Neuron Disease，简称 MND）的俗称，主要类型是脊萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称 ALS） ，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人” 。该病的平均生存期为3-5年。患者最终因呼吸肌衰竭而死亡。

　　那么，用什么方法可以早期发现“渐冻人症”呢？

　　张洁博士表示，随着电生理检查技术的发展，肌电图对“渐冻人”早期诊断具有决定性的价值，可以发现许多还没有表现出症状的临床下的病灶。2008年世界神经病学联盟（WFN）提出El Escorial标准的补充标准即Awaji-Shima标准，强调临床和电生理学检查的等价性，通过肌电图可以辅助临床评价判断延髓，以及颈、胸或腰骶髓四个解剖部位同时存在三个或三个以上下运动神经元受累的证据。从而大大提高了诊断的敏感性和准确性。

　　“肌电图除了在“渐冻人”的早期诊断中有决定性意义外，在鉴别诊断中也非常重要”，张洁博士表示，因为许多疾病都可以表现为肌肉萎缩无力。而其中绝大部分都是可治性的，在运动神经元疾病诊断过程中，对疾病缺乏进展、病史不典型或存在不常见的症状者，应注意与其他多种疾病相鉴别，诸如遗传性、代谢性、中毒性、免疫性、炎症，以及其他变性疾病。临床上最常被误诊为肌萎缩侧索硬化症的疾病是颈椎型脊髓病，当出现手肌萎缩时很多人都担心自己患上运动神经元病，临床上也有一些患者因为肌肉萎缩被当做颈椎病手术后病情快速进展，其实如果在神经内科电生理室行肌电图检查就很容易将二者区分开来。

　　针对“冰桶挑战”事件，高国兰教授认为，对于这次活动，其关注的对象仅仅为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（简称 ALS）患者多少有些狭隘。其实，应更多关注特殊疾病人群，比如罕见病，这其中当然也包括渐冻症患者。

　　“从首届北京罕见病学术大会了解到的一些情况来看，我国目前各类罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。所以我觉得不仅是渐冻症患者，这些罕见病和特殊疾病患者都值得社会关爱帮助。”高国兰教授强调说。

　　对于这些特殊疾病患者，高国兰教授表示，提升他们的生存质量，一方面需要他们自身有强烈的生存愿望，无论是英国科学家斯蒂芬.霍金、渐冻妈妈吕元芳还是已已坚持7年的脊髓侧索硬化症患者王甲，创造奇迹的重要因素在于他们对生命的追求与坚持。但另一方面，从家庭到社会对他们倾注心理关怀和鼓励也非常重要。医务工作者在不仅在治疗上要尽所能帮助他们，在心理上的关怀也同样重要。此外，从医学角度而言，很多特殊疾病目前都没有很好的治疗方法，所以，在医学上去努力攻克这些疾病也是医务工作者的责任与追求目标。希望更多的医疗单位与医务工作者重视这方面的科研。航空总医院在去年初和中国科学院合作，成立了中国科学院北京转化医学研究院，并成立了包括带状疱疹、脑脊液病及渐冻人疾病在内的6个疾病研究室，目的就是尽量想从医学的角度去帮助特殊疾病患者。当然，这些都是医学难题，我们还任重道远，需要长期努力去探索。