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取消关注遗传基因包括人类的生长、发育、代谢、疾病易感性等特征的传递信息。
遗传基因通过编码蛋白质来控制生物体的各种特性。当这些基因发生突变时,可能会导致蛋白质的功能异常,从而引发各种疾病。例如,囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的遗传性疾病,患者可能出现呼吸困难、慢性咳嗽、黏稠分泌物积聚等症状。
针对特定遗传疾病的诊断通常需要进行基因检测,如囊性纤维化的检测可采用DNA分析法;此外还可进行血常规、肺功能测试等以评估病情。遗传疾病的治疗方法取决于具体疾病,对于囊性纤维化,可能需要抗生素治疗如环丙沙星,以及吸入性支气管扩张剂如沙丁胺醇。
遗传咨询是了解个人携带哪些遗传基因的重要途径,建议有家族史的人群定期进行健康体检,以便早期发现并干预潜在的风险。
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