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小儿假性甲状旁腺功能减低症是不是缺碘

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2024-01-29 22:22:4339健康网

小儿假性甲状旁腺功能减低症不是缺碘,因为该疾病是由于PTH受体基因突变导致的,与碘元素无关。

小儿假性甲状旁腺功能减低症与缺碘无关,因为该病是由于PTH受体基因突变所致,而与甲状腺素合成过程中的碘元素无直接关系。该病的病理机制涉及到PTH受体的功能障碍,与碘的代谢无关。在治疗过程中,需要关注患者的钙、磷水平,并调整饮食中碘摄入量,以减少潜在的甲状腺问题风险。

除了缺碘外,还应考虑巨球蛋白血症的影响,因为它可能干扰血清总IgM的浓度,进而影响上述检测结果。因此,在评估时应排除这些干扰因素。

在诊断小儿假性甲状旁腺功能减低症时,应通过实验室检查确认是否存在低钙血症和高磷血症,并结合临床表现进行综合分析。必要时,可进一步行基因检测以确定是否存在PTH/PTHrP受体或与其信号通路相关的基因异常。

唐书生主任医师儿内科 广州市妇女儿童医疗中心  三级甲等
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