唐氏综合征筛查的最佳时间是怀孕15到20周之间。
唐氏综合征,也被称为21-三体综合征,先天性愚蠢综合征或唐氏综合征,是一种染色体疾病。唐氏综合征的细胞遗传学特征是21号染色体上的三个标志。母亲年龄越大,发病率越高。唐氏综合征的主要特征是精神发育迟滞、面容特殊和生长迟缓。目前这种疾病还没有有效的治疗方法,只能通过教育和训练来帮助患者掌握一定的生存技能。人类正常情况下有46条染色体,正常核型为46、XY或XX。当受精卵分裂形成人类个体时,如果21号染色体出现异常而没有分离,胚胎的体细胞中就会多出一条21号染色体,从而导致这种疾病的发生。智力低下、生长发育迟缓的孩子要及时就医。首先,医生会观察患者的面部,检查孩子的相关生长发育指标是否正常。当一个孩子出生后被怀疑患有唐氏综合征病毒时,医生会通过染色体组型分析和荧光原位杂交进行检查。医生可以通过孩子特殊的外貌,落后的体型,染色体核型分析和荧光原位杂交后21号染色体的异常来诊断疾病。目前没有有效的治疗方法。如果想预防唐氏综合征,就要尽早生育,因为高龄产妇患唐氏综合征的概率会更大。接下来就是孕前做各种检查,减少孕后各种症状。对于年龄较小的孕妇,孕期可进行唐氏筛查,必要时可进行无创DNA或羊水穿刺。此外,孕期和孕早期应适当补充叶酸,可增加血浆中叶酸的浓度,以维持染色体的稳定,从而降低唐氏综合征的发病率。
建议孕妇在日常饮食中注意摄入一定量的动物蛋白,如鱼、鸡、牛肉,以及一定量的牛奶和乳制品,如牛奶、酸奶等。
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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