外周血细胞染色体检查

外周血细胞即人体血液中的红细胞、白细胞和血小板，这些细胞的核型分析及染色体数目异常检测统称为外周血细胞染色体检查。这项检查有助于了解是否存在遗传病或基因病变，常用于唐氏综合征筛查以及不孕不育症患者的辅助诊断。

一、作用

1.唐氏综合征筛查：孕早期进行外周血细胞染色体检查时，可发现三倍体等高危情况，需进一步行羊水穿刺明确胎儿是否患有唐氏综合征；孕中期进行外周血细胞染色体检查，若出现嵌合现象，则提示存在23-三体综合征的风险增加，需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺确诊。

2.不孕不育症辅助诊断：如果夫妻双方在备孕一段时间后仍未怀孕，可能与男方精子有关，此时男方可以做外周血细胞染色体检查，以排除是否有染色体方面的疾病。

二、结果

1.正常结果：外周血中三种不同类型的细胞均属于健康状态，没有发生变异的情况，一般不会出现任何问题。

2.异常结果：如常见的三体型，指某一种染色体出现三条，而其他类型染色体为两条的情况，常见于47XXY(47号染色体XXY)结构重排携带者。临床上还会表现为男性患者，但有正常的第二性征，比如长出胡须、阴毛较浓密等，同时还会伴有生长发育迟缓等情况。另外还有异位带，是指X染色体附着位置异常，通常会出现在第1、2号染色体之外的位置上，这种情况也会导致男女性别混淆，容易误诊。还可能会出现罗伯特氏易位，是一种影响配子形成和个体发育的染色体平衡易位畸变类型，其特点是具有同源罗伯特氏易位携带者的两亲之一，在减数分裂过程中会出现不平衡染色体分配，从而产生大量异常配子，导致后代发生染色体重叠病变的概率显著增高。

对于外周血细胞染色体检查的结果，建议咨询专业医生，并根据具体情况进行相应处理。