Nat Med：开发出新型机器学习技术 或有望改善胎儿先天性心脏病等出生缺陷的筛查

先天性心脏病（CHD，Congenital heart disease）是一种最常见的出生缺陷，胎儿超声筛查能提供5个心脏视图，而这些视图能帮助检测90%的复杂先天性心脏病，但在医学实践中，这种筛查的敏感性会低至30%。日前，一篇发表在国际杂志Nature Medicine上题为“An ensemble of neural networks provides expert-level prenatal detection of complex congenital heart disease”的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究研究开发了一种新方法，其能将常规的超声成像与机器学习工具相结合，使得医生在检测孕妇子宫中绝大多数复杂的胎儿心脏缺陷上的准确率提高了一倍（当干预措施能够纠正或大大改善胎儿的生存机会）。

文章中，研究人员通过训练一组机器学习模型来模拟临床医生在诊断复杂先天性心脏病时缩遵循的任务；在世界范围内，人类在出生前能够发现的疾病仅有30%-50%的比例，然而，人类所执行超声检查和机器分析的结合就能帮助研究人员在检测数据集中发现95%的先天性心脏病。

美国和WHO推荐在孕妇中期妊娠时进行胎儿的超声检查，研究者表示，尤其是针对胎儿先天性心脏缺陷的诊断或能改善新生儿的预后并进一步开发子宫内疗法来改善胎儿的疾病进展。Arnaout教授说道，中期妊娠筛查是子宫内胎儿是男孩还是女孩的一种手段，但其也被用于筛查胎儿的出生缺陷。在该阶段的超声筛查通常会包括5个心脏视图，其能帮助研究人员诊断出高达90%的先天性心脏病，但在实际中，大约只有一半的病例是在非专家中心所检测到的。

一方面来讲，心脏缺陷是一种最常见的出生缺陷，在胎儿出生前精准诊断对于其后期预后非常重要；另一方面，这种疾病的诊断难度较大，即使是受过专业训练的临床医生也很难对其精准化诊断，除非是高水平的专业性人员；而且目前在全世界的临床诊断和医院中，对于先天性心脏病诊断的敏感性和特异性都非常低。医学博士Anita Moon-Grady说道，这项研究中我们通过训练机器工具以三个步骤来模拟临床医生的工作模式。首先，这些工具能利用神经网络来找到对诊断非常重要的5个心脏视图；其次，其还能利用神经网络来决定是否每个视图正常与否；最后，第三个算法会将前两个步骤得到的结果结合起来给出一个最终结果来判断胎儿的心脏是否正常。

综上，研究人员所开发出的这种新型机器学习技术或能改善胎儿先天性心脏病的诊断，本文研究工作未来将会彻底改变对胎儿出生缺陷的筛查；研究人员的目的是开辟一条使用机器学习的路径来解决在很多疾病中所面临的诊断难题，从而用于进行多种出生缺陷疾病的筛查和诊断。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Arnaout， R.， Curran， L.， Zhao， Y. et al. An ensemble of neural networks provides expert-level prenatal detection of complex congenital heart disease. Nat Med 27， 882–891 (2021). doi：10.1038/s41591-021-01342-5