肝豆状核变性如何辨治?

肝豆状核变性症，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。主要是胆管排铜缺陷和铜蓝蛋白合成障碍，使过量的游离铜沉积于组织中和经尿排出。特异性指标为；血清铜氧化酶活力下降，尿铜升高，血清总铜下降。临床症状以四肢不自主震颤，构音障碍为主。

按《素问·至真要大论》病机十九条的原则：“诸禁鼓栗，如丧神守，皆属于热”“诸暴强直，皆属于风”，本病与此相符。属于风热与痰火相合为病，为本病之启动因素。

临床辨证的要点有：一．邪热贯穿于整个病程，可见大便秘结、舌红苔黄腻或舌红起芒刺、脉强劲有力。二．肝风：由于邪热内扰，肝风内动，可见四肢震颤甚至频繁抽搐。颈项强宣，头部痉挛扭转，口眼呙斜等症。三．痰浊：邪热内盛、熬炼津液成痰、痰浊内盛，可见浊唾外流、恶心呕吐、心烦不寐、语言蹇涩不清等症。因此，本病治法宜用清热泻火通腑，化痰熄风为法。可选用大黄黄连泻心扬配合服用黄连粉1克，1日3次吞服，生大黄20克加温水保留灌肠。抽搐震颤明显者，可加琥珀抱龙丸1铰，1日2次，苦参糖浆50毫升晚间顿服，脐部敷以留调朱层粉以熄风镇惊。尚可酌加丹参、赤芍、菖蒲等以化瘀清心开窍。治疗中的重点是通腑撤热、化痰熄风。需要强调的是不要使用虫类乎肝熄风药，如贝类(龟板、鳖甲、真珠母)虫类(全蝎、地龙、僵蚕)，软体动物类(牡蛎)等药物含铜量持别高，故不宜使用。因本病主要是过多的铜沉积于内脏组织中，因此促进铜的排泄抑制铜在肠道内的吸收，是治疗本病的关键。大黄能促进肠道排空，从而减少肠道内铜的吸收，黄连既能促进胆汁分泌增加铜从胆汁排泄，又因含锌量特高，能抑制肠迢内铜的吸收．促进体内铜的排泄。大黄与半枝莲配伍有利尿作用，增加尿铜排泄。