先天性肌强直隐性遗传

先天性肌强直是由基因突变导致的隐性遗传疾病，表现为肌肉持续收缩和僵硬。

先天性肌强直是由于染色体5q23上的氯离子通道基因突变所致，导致肌肉细胞膜对氯离子通透性降低。这使得细胞内外的氯浓度失衡，影响神经信号传递至肌肉，引起持续的肌肉兴奋性增高。患者可能经历肌肉持续收缩、僵硬、疼痛、疲劳以及运动后迟缓恢复等典型症状。此外，还可能出现吞咽困难、呼吸功能受限等问题。

诊断通常包括肌电图、神经传导速度测试和基因检测。肌电图显示异常放电模式，神经传导速度减慢，而基因检测可确认特定基因突变。治疗策略主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法如温水浴有助于缓解肌肉紧张，药物治疗则选用肉毒素注射或利血平以改善症状。

先天性肌强直是一种慢性疾病，建议定期监测病情变化，同时避免剧烈运动以减少肌肉疲劳。