大部分的遗传病位于常染色体上,而有少部分遗传病位于性染色体上。人体细胞中有一对X和Y两种类型的性染色体,在XY染色体上都存在许多基因,其中隐性的遗传病通常会通过性连锁遗传的方式传递给后代。

男性有两个X染色体和一个Y染色体,女性有两个X染色体。如果致病基因位于X染色体上,则男性只要出现该突变基因就会发病,而且是不携带正常等位基因的显性突变;如果是性联隐性遗传病,如血友病A、血友病B、假性神经蛋白瘤症等,其基因就位于X染色体长臂末端的远端缺损区,因此男性的子代只有男孩才会患病,女孩不会患病。若致病基因位于Y染色体上,由于男性细胞中只有一条X染色体,所以即使患者为杂合子,也不会表现出相应的临床症状,但可以通过生殖细胞将此突变为隐性的基因传给儿子,并且能够导致儿子出现疾病的表现。
临床上常见的遗传性疾病包括先天愚型、21-三体综合征、18-三体综合征以及猫叫综合征等,这些疾病都是由常染色体异常所引起。对于患有遗传病的人群来说,应避免近亲结婚,以免增加胎儿畸形的发生率。


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