刊登在国际杂志PLoS One上的一篇研究论文指出,来自瑞典LinKoping大学的研究人员通过研究发现,一种特殊的遗传突变或许可以保护个体抵御帕金森疾病,尤其是那些大量饮用咖啡的个体,其更不容易患帕金森疾病。
在疾病的出现过程中,遗传因素和环境因子会发生相互作用,而当前研究者的重点则是对增加感染性疾病风险的基因进行鉴别,但是往往存在一定的遗传突变和环境因子,其二者可以保护机体抵御特定疾病的发生。
神经变性疾病比如帕金森疾病,其发病机制非常复杂,在其发病过程中涉及个体的遗传因素以及外部的环境因子;这项研究中研究人员对百万遗传畸形患者进行研究,发现了一种名为GRIN2A基因的突变体,其或许是保护机体抵御帕金森疾病的保护性因子,该基因表达的蛋白在许多神经变性疾病发病过程中扮演着重要作用。
文章中,研究者对瑞典东南部的两个县进行了帕金森疾病患者的流行病学调查研究,同时检测了此前的一种保护性因子-咖啡因和基因GRIN2A的遗传突变体的结合对帕金森疾病带来的效应,研究显示,两种因素结合起来可明显降低个体发展为帕金森疾病的风险。这项研究从分子水平上解释了增加咖啡因摄入对个体患帕金森疾病所带来的保护性效应,咖啡因可以结合多巴胺受体,而多巴胺受体可以调节钙质流入细胞,多巴胺作为机体的一部分“奖赏系统”,其可以和咖啡因之间相互作用;据推测,特定遗传突变的个体并不会通过喝一杯咖啡得到所谓的“奖赏”,因此这样的个体并不能得到和其它个体一样的保护性效应。


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