全面解读：地中海贫血的β型

　　（2）高量输血：

　　①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。

　　②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb 含量维持在100g/L以上。

　　3、铁螯合剂

　　因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。

　　4、造血干细胞移植（HSCT）

　　HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植（BMT）、脐血移植（UCBT）、外周血造血干细胞移植（PBSCT）和宫内造血干细胞移植（IUSCT）。迄今，全世界已成功开展HSCT 1200 例，其中BMT达1000余例，PBSCT 10例，UCBT约30例，IUSCT2例。研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。

　　5、脾切除、大部分脾栓塞术

　　6、基因治疗

　　从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。

　　预防及预后：

　　预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

　　预防：积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。

　　1、婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

　　2、推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

　　婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

（实习编辑：古茜文）