石家庄蓝天中医院孟利娟主任：为什么咖啡斑应引起重视

　　那么什么情况下，牛奶咖啡斑需要引起我们的重视呢，石家庄蓝天中医院孟利娟主任指出，大概有以下几种情况：

　　1. 牛奶咖啡斑的数量较多： 数量会在3个以下。如果数量超过6个，那么就得引起警惕。一般而言，新生儿有6处及以上 长径大于厘米的牛奶咖啡斑，就需要高度怀疑神经纤维畸形病的可能性了。

　　2. 牛奶咖啡斑的面积较大：大面积的牛奶咖啡斑，可以见于神经纤维畸形病，奥尔布赖特综合征，也有可能是色素性毛表皮痣而不是牛奶咖啡斑。

　　3. 边缘高度不规则或以中线为界：如果边缘出现类似海岸线一样不规则的外观，或者牛奶咖啡斑严格以身体中线为界的话，就得高度怀疑奥尔布赖特综合征。

　　4. 合并多发雀斑样小点：多见于神经纤维畸形病或者Legius综合征。

　　当牛奶咖啡斑出现以上的表现时，建议找遗传性皮肤病相关专业的医生进行咨询， 采取必要检测手段排查，尽早明确诊断，减轻不必要心理负担。

　　后记：在合并牛奶咖啡斑的多种疾病中， 常见的一种，就是神经纤维畸形病（neurofibromatosis)，这是一种相对常见的遗传性皮肤病，在青春期前 常见的表现就是牛奶咖啡斑。很多家长认为自己没有这个疾病，孩子是不应该有神经纤维畸形病的。

实际上，神经纤维畸形病除了可以呈常染色体显性遗传（50%的概率遗传给下一代）以外，有接近一半的神经纤维畸形病都是散发的，即基因发生了新发突变（父母都没有基因异常而孩子出现了基因变异）。因此，没有家族史并不能作为排除神经纤维畸形病的依据。建议疑诊为神经纤维畸形病的患儿尽早进行诊治，这样可以为孩子明确诊断，必要时尽早干预，避免出现严重并发症。

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