进军AI！广州医生成功构建克罗恩病肛瘘早期辅助诊断模型

2024年11月22日，中山六院肛肠外科张恒副主任医师、放射科李文儒主治医师、福州大学物理与信息工程学院陈桃硕士作为论文的共同第一作者，在Lancet子刊EClinicalMedicine（医学1区，IF=9.6）在线发表题为“Developmentand validation of the MRI-based deep learning classifier for distinguishingperianal fistulizing Crohn’s disease from cryptoglandular fistula： amulticenter cohort study”的研究论文。

该研究为全球首例公开发表的基于深度学习技术进行克罗恩病肛瘘早期鉴别诊断的辅助模型。这一模型采用以卷积神经网络为基础的模块集成化设计，利用中山六院高质量的肛管增强核磁共振图像数据进行开发、训练，并在来自包括中山六院、江苏省中医院和广州医科大学附属番禺中心医院在内的多中心数据集上完成严谨的泛化性能评估，取得了令人满意的效果。该项研究成果为后续减少临床实践中克罗恩病肛瘘的误诊误治率，进而最终提高克罗恩病肛瘘患者的整体治愈率带来了新方向和新希望。

克罗恩病（Crohn’s disease，CD）是一种可累及全消化道的节段性、非对称性、慢性透壁性炎症，目前已成为我国消化道常见疾病，新增发病率在全球范围位居前列。肛周成瘘性病变（Perianal fistulizingCrohn’s disease，PFCD）是负面影响克罗恩病整体疗效的重要预后因素，同时也是导致年轻患者生活质量下降、甚至致残的重要病变类型。伴有PFCD的患者面临诸多困境。一方面，他们对于目前常用的生物制剂应答较差。另一方面，由于病变处于特殊位置，既不能像治疗其他肠道病变那样常规采用肠段切除手术，也难以达到与“腺源性”肛瘘相近的局部手术根治率。故而，PFCD始终是炎症性肠病多学科治疗领域的顽疾，属于最需要在早期就开展多学科强化治疗的病变类型之一。

约1/3的CD患者会在整个疾病周期出现成瘘性病变。根据最新文献综述，8.6%（95%CI，5.72-12.71）的CD患者会在确诊前出现肛瘘，东亚人群的CD患者确诊前肛瘘患病率（17.66%；95%CI，5.72-12.71）显著高于非东亚人群（4.99%；95%CI，3.75-6.60）。据中山六院统计，2012年1月至2016年7月确诊的370例PFCD病例中，有133例（35.9%）表现为CD的首发症状。其中，多数患者先是在外院接受手术治疗，因病情迁延不愈，转至中山六院后才确诊为CD。因此，探寻克罗恩病肛瘘早期诊断模型，在CD发病早期，准确鉴别肛周成瘘性病变和普通“腺源性”肛瘘具有重要临床意义。

中山六院肛肠外科一直致力于克罗恩病肛周病变的多学科治疗和保功能手术，始终关注PFCD的早筛早治研究。随着深度学习技术（deep learning， DL）在人工智能（artificial intelligence，AI）和计算机视觉（computer vision， CV）领域蓬勃发展，中山六院团队在任东林教授及林宏城主任医师的带领下，自2021年起便积极开展相关技术在PFCD早期辅助诊断方面的探索研究。中山六院肛肠外科团队连同中山六院放射科孟晓春主任医师、福州大学物理与信息工程学院李兰兰教授团队开展了多项前期研究，相关研究结果依次在2023年欧洲克罗恩病和结肠炎组织（ECCO）年会和《中华炎性肠病杂志（中英文）》上予以报道。在后者发表的《基于深度卷积神经网络的克罗恩病肛瘘磁共振成像诊断模型初探》入选了2024年度中国科协双语传播结构化论文出版项目。

为了进一步将前期研究成果进行临床转化，初创团队在江苏省中医院肛肠科杨柏霖教授团队、广州医科大学附属番禺中心医院消化中心一区罗劲根教授团队的协作下，选取前期研究中表现最好的两种卷积神经网络（MobileNetV2和ResNet50），以此构建了基于900例目标学习对象训练集的鉴别诊断模型，并顺利完成多中心内外部测试。测试结果显示，两种模型的表现显著优于专科影像医生，在涵盖不同人口学资料和瘘管特征的肛瘘患者群体中，均展现出更稳健的鲁棒性。

不仅如此，研究团队还突破了以往众多研究中采用的重视图像局部特征识别训练模式。他们创新性地构建了模块化的诊断架构，充分挖掘并整合单个患者全序列图像的数据信息。如此一来，在保留卷积神经网络对局部细节精准捕捉优势地基础上，有效弥补了其在单一图像中捕捉全局特征能力的不足。

张恒表示，该研究具有多方面重要意义。它首次成功验证了卷积神经网络这一CV领域的经典深度学习技术可有效应用于克罗恩病肛瘘和腺源性腺源性肛瘘的早期鉴别诊断。更关键的是，该研究提示轻量化的MobileNetV2网络比既往热门的ResNet网络家族具有更稳健的鲁棒性。轻量化网络设计的优势在于，既能维持模型性能，又能降低模型参数量和计算复杂度，使其可在资源有限的设备上顺畅运行，达成快速响应和减少能耗。因而，基于MobileNet网络家族构建的辅助诊断模型可以更高效地跨越临床科研和转化应用的鸿沟。

医工交叉融合的协作模式，是AI技术应用于医疗领域的重要方式。未来，联合团队将在现有研究基础上持续深入探索，力求在临床转化工作中，尽早将辅助诊断模型应用于前瞻性队列研究。肛肠外科任东林教授表示“一个优秀的AI模型，除了依赖强大的算力和先进的算法之外，高质量且均衡的大数据支持同样不可或缺。”他殷切期望国内外肛肠外科及炎症性肠病领域的同行能积极加入这项研究工作，为AI技术在克罗恩病肛周病变的应用共同努力！

（该研究获得国家自然科学基金青年科学基金项目82305243的资助。）

（通讯员：刘山青、戴希安、简文杨 图片：医院提供）