破解基层罕见病诊疗痛点！中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目宣布启动

一岁的小橙橙生下来不久就被诊断为患有罕见的婴儿型庞贝氏病。庞贝氏病会造成患者的心肌肥厚、骨骼肌和呼吸肌严重受损，当同龄的孩子享受运动之乐时，庞贝氏病患者却只能以轮椅为生，甚至依赖呼吸机生存，早早失去生命，给患者及家人带来巨大的痛苦。

根据相关数据显示，庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，发病率为1/40,000-1/300,000。该病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即发病，临床表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、肥厚性心肌病等症状，多数患儿会因呼吸或心脏并发症而在2岁前死亡。

对于婴儿型庞贝氏病，因为发病早，病情进展快，大多数患儿在确诊后一两年内死亡，因此早期诊断尽早治疗尤为重要。在得知橙橙的情况后，江苏省医学会罕见病学分会在获悉橙橙的情况后，立即与国家级罕见病协作网医院－南京医科大学附属儿童医院取得联系，否则会影响到她的心功能，甚至会危及生命。

北京协和医院儿童内分泌遗传代谢科主任医师邱正庆教授介绍，溶酶体贮积症（LSDs）早期诊断难，检测方法没有普及，如何提高专业管理团队和特异性治疗的可及性，都是当下亟待证实的问题。“罕见病的共性都是以对症治疗为主，而部分LSDs目前有ERT治疗，更显早期诊断的重要性。”邱正庆教授说道。

而为了打破这些瓶颈，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起、赛诺菲（中国）参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称“STEP项目”）近日正式启动。项目将通过逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。 

多地远程会诊，助力县域罕见病患者规范化诊疗

罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，由于缺乏疾病认知和有效可及的诊疗方案，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。由于不能得到及时的诊断及治疗，该病给患者及家属造成了极大的经济及精神负担。

溶酶体贮积症（LSDs）是罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病，由于缺乏有关水解酶导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，而从引起细胞组织器官功能的障碍。戈谢病、庞贝病、法布雷病都是这一类疾病。

来自邢台的戈谢病患者大宝（化名）今年刚满11岁，他与橙橙一样，同属于溶酶体贮积症患者。在5年前，大宝的父母发现他的肚子越来越大，为了给大宝治病，父母带着他几乎走遍了所有医院，“我们从村里的诊所转到市医院，又转到省医院，可是一直没有检查出来结果，最后到北京协和医院才终于确诊是戈谢病。

而更为不幸的是，在2019年年末，又一场“空难”降落在这个家庭头上。小儿子小宝（化名）出现了和大宝相似的症状——脾肿大，被当地医院初步诊断为戈谢病，随后父母带小宝立刻赶到协和医院进行了一系列检查，然而由于恰逢疫情封村，无法赴京领取报告，增加了确诊和就诊的时间和难度。

据公开资料显示，戈谢病是一种溶酶体贮积症，属于罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病，多发于儿童，患者通常肚大如鼓，又被称为“企鹅宝宝”，而像大宝和小宝一样面临确诊时间长、就诊难的“企鹅宝宝”还有很多。罕见病由于较为罕见，极易被误诊、漏诊，难以获得及时的诊断，在中国，50%的戈谢病患者曾被误诊，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。

MDT多学科远程会诊画面

为了尽快帮助小宝确诊，作为STEP项目启动后的首个落地学术平台，经中国罕见病联盟协调，北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院和邢台小宝家中多点连线互动，进行了MDT多学科远程会诊，帮助小宝进行了线上确诊并制定了后续邢台当地规范诊疗的长期随访方案。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，对于生活在县域的罕见病患者及地方医院来说，罕见病面临着整体诊疗能力不足的严峻现实。所以项目特别开设了MDT多学科远程会诊，为县域罕见病的及时诊断和规范化治疗提供了强有力的支持，能够有效减少误诊和误治，患者在当地就能在全国及地方医院的共同协作下确诊并获得规范的诊疗方案，不仅免去了到处求医的奔波，也在一定程度上减轻了患者的经济负担。

“戈谢病MDT多学科远程会诊组织了来自北京、四川、山东、河北的多学科专家团队为邢台戈谢病患者‘隔空’远程会诊，通过最大化地优化资源配置，在疫情期间为患者提供了一条新的获得及时诊断的途径；并围绕肌张力障碍-共济失调综合征、心肌淀粉样变和-未分化结缔组织病合并普通变异型免疫缺陷病在线探讨切磋，为罕见病分级诊疗管理做有效的示范。未来项目还会根据患者需求开设更多的MDT多学科远程会诊，相信对患者持续获得规范化诊疗会大有帮助。”李林康理事长称。

省时且省力，STEP项目指引罕见病诊疗方向

戈谢病、庞贝病、法布雷病及MPS I（黏多糖贮积症Ⅰ型）等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病，除少数大城市的大医院外，多数地方医院对溶酶体贮积症的认知不足，诊疗技术的可及性有限，导致罕见病患者不得不往返于多家医院就医，耗时且耗力，无法获得规范化的有效治疗。

这些现实存在的问题也引发了国家政府部门的关注。近年来，有关部门加大对癌症、罕见病等重大疾病的防治工作，并针对罕见病出台了各种惠民政策。

从2018年5月22日，国家卫生健康委员会发布《第一批罕见病》目录，到2019年2月国家卫生健康委员会办公厅宣布建立全国罕见病诊疗协作网、2020年1月宣布依托协作网国家级牵头医院北京协和医院设立全国罕见病诊疗协作网办公室，充分体现了党和国家对罕见病防治工作的高度重视。虽然疾病罕见，但战胜疾病地决心并不罕见。

另外，2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，明确通过遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院，组建罕见病诊疗协作网。

在谈及全国罕见病诊疗协作网络建立的重要意义时，邱正庆教授直言，这有利于充分利用专家团队的力量，培训基层骨干人员，早期识别患者，正确转诊患者，至有能力确诊和指导长期管理的医院。

“目前溶酶体贮积症群体的诊疗仍然面临着诊断难、长期规范治疗难以维系等难点，我们希望通过多学科探索、多方协同，积极推进罕见病早诊早治，提升规范诊疗能力。北京协和医院作为罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，会充分发挥建规立制、组织培训、学术交流、接受疑难危重患者、下转病情稳定患者、指导成员医院的责任与使命，发挥好学术优势，服务好罕见病患者，助力健康中国建设。”邱正庆教授说。

STEP项目线上签约现场

据悉，此次STEP项目计划于2020-2022年三年内逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗协作体系建设工作，具体包括：

成立LSDs单病种学协会专委会，定标准、建规范，推动单病种诊疗流程、专家共识的更新或制定，让临床诊疗有据可依；

组织系统且持续的师资培训、患者教育，课程设计模块化，线上/线下有机结合，切实提升疾病认知与诊疗能力，让LSDs诊疗医生培养有章可循；

成立省级单病种诊疗协作组，组织开展省内培训活动，探索单病种诊疗示范单位的科室认证、医院认证甚至医联体认证标准与评价模式，让诊疗能力提升有质可评。

作为STEP项目支持方之一，赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人俞蕾表示，在基层，大多数临床医生对罕见病认知不足，容易误诊与漏诊，患者往往花费几年甚至更长时间，往返于多家医院就医求诊，耗时耗力，贻误病情。

“通过罕见病协作网医院诊疗体系的建设，希望能促进协作网医生对戈谢、庞贝、法布雷、粘多糖等罕见病的认知，掌握标准诊断流程，规范化治疗手段。让患者能够早诊断，有更多机会及早治疗和规范化治疗。”俞蕾强调。