孩子出现肝功能异常 留心这种罕见“豆”

　　肝豆性核变性（简称肝豆），这个名词很多人都应该闻所未闻。的确，这是一种并不常见的疾病，是我国《第一批罕见病目录》包括的121个病种之一。

　　“虽然发病率仅约为6/10万，但是由于我国人口基数大，肝豆患者也并不少见。”著名“治豆”专家、广东省药科大学附属第一医院副院长、神经内科学科带头人洪铭范教授表示。仅在这所医院，自2005年起，已收治肝豆患者1167人次。

　　洪铭范教授介绍，肝豆性核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，多发于儿童、青少年。与诸多罕见病不同，肝豆病如能早期发现，早期干预，治疗效果很好，是一种可治可控的疾病。“如果儿童时期即发现肝功能损害，首先要排除肝豆病”。

　　专家简介：洪铭范 教授、主任医师、博士生导师。广东药科大学附属第一医院神经内科学科带头人、副院长、神经内科首席专家。擅长肝豆状核变性、中风及其并发症、肌无力、神经免疫性疾病、头痛、癫痫、帕金森病等运动障碍疾病及神经系统疑难杂症的诊治。

　　出诊时间：周二、周四上午（农林门诊）

　　超过70%的肝豆患者被误诊

　　儿童时期出现肝脏损害要高度注意

　　肝豆病到底是种什么病？

　　洪铭范教授介绍，肝豆性核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。致病原因是血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜障碍，体内的铜离子就在肝、脑、肾、角膜等处沉积，随后由于铜毒性，出现肝脏损害、神经损害、肾损害及角膜色素环（K-F环）等症状。

　　" 铜沉积到不同的器官就会出现不同的症状，因此肝豆病人的临床症状多种多样，非常容易误诊。” 洪铭范表示。

　　一项针对1011例肝豆患者研究显示，70.13%的患者在出现症状后就诊2个以上医院、时间超过3个月仍被错误诊断或尚不能明确诊断，仅有29.87%的患者在3个月内确诊。

　　这些患者被误诊的疾病名涵盖全身所有系统，最常见的是各类肝炎、肝硬化、肾炎肾病、脑炎脑病等，原因就在于肝豆病的症状表现太复杂，洪铭范教授介绍：

　　有的以神经损害为首发症状，如说话不清楚、流口水、喝水呛咳、手抖、扭转痉挛、舞蹈样手足徐动等。

　　有的则出现肝脏相关症状，如食欲下降、黄疸、肝脾肿大、腹水、肝功能异常等；

　　有的以肾症状起病，如水肿、血尿、蛋白尿等；

　　有的是骨关节症状，如走路困难、骨关节疼痛、变形，骨质疏松，病理性骨折等。

　　有的还会表现为精神分裂症、类躁狂抑郁症、类神经症及痴呆如兴奋躁动、苦笑无常、幼稚动作、怪异行为、生活懒散、学习成绩明显下降、喃喃自语、记忆力下降等精神症状。

　　“肝豆病患者多在5-55岁，一般来说，10岁以下以肝脏损害多见，10岁以上以神经损害多见。”洪铭范教授表示，“如果儿童时期即发现肝功能损害，首先要排除肝豆病”。

　　他提醒，儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱的；或有肝豆患者的同胞，或同胞中有死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原、抗体试验阴性者)，本人又出现肝症状或神经精神症状的，都应该进一步进行裂隙灯和铜代谢检查。

　　有法可治的神经遗传病

　　早发现早治疗效果好

　　肝豆的症状如此复杂，危害也不容小觑。洪铭范教授遗憾地指出，“不能得到恰当治疗，一般在发病后1～6年内死亡，严重者只能存活数周。而如若出现神经损害相关症状后，很大的概率会致残。”

　　但是，和很多罕见病不同，肝豆并非不治之症，而是可治的！

　　廖姨今年52岁，6年前她突然晕倒在地，被确诊为肝豆病。6年过去，她现在只是有点说话口齿不清，生活正常，回忆曾经想要放弃生命的自己，她觉得以前真傻，现在真好。

　　来自南雄的小徐来医院就诊时讲话含糊不清，手脚颤抖，行走困难，经过洪铭范教授的治疗，如今临床症状基本痊愈，并走入婚姻的殿堂还生育了孩子。

　　……

　　洪铭范教授的老病号中，年龄最大的已有70多岁。

　　洪铭范教授表示，获得良好预后的关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。

　　将存积在体内的铜排出是主要治疗目的，根据情况可以使用静脉排铜或者药物排铜。

　　在日常生活中，患者应保证低铜高蛋白的饮食，避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、猪肝、猪血等。

　　若症状加重或检查发现血铜升高，应当再次进行静脉排铜。每次静脉排铜的时间间隔大约是半年到1年。

　　同时，还根据个人情况进行对症治疗，如保肝治疗、改善锥体外系症状治疗、脾脏介入或切除手术治疗等。

　　如果肝豆患者生育，也可以通过基因检测、产前诊断等方式进行优生优育。

　　洪铭范教授强调，“早期治疗，肝豆患者也能拥有正常人生！”（通讯员：王媛）