39健康

基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病

  你也许遗传了你妈妈美丽的眼神,但同时她也给了你线粒体的DNA突变,所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险,从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。

  尽管研究人员没有在人类胚胎中对此项技术进行试验,然而此项技术确实是"前所未有的"。来自美国南阿拉巴马大学的分子生物学家Mikhail Alexeyev认为此项试验是第一次在受精卵中进行的。

  线粒体是细胞内产生能量的场所,这种细胞器含有自身的DNA,与细胞核内的大部分遗传物质相互隔离,但这并不是它们唯一的奇特之处。由于受精卵中的线粒体只能来自于卵子而非精子,所以线粒体是从母亲遗传下来的细胞器。然而,不幸的是没200个女性中就有一个携带缺陷型的线粒体DNA,她们的子女从而会得一系列致死性的疾病,比如周期性呕吐综合征、Leigh综合征等。

  线粒体疾病是十分罕见,同时也是难以治愈的疾病。研究者们试图开发不同的方法去除线粒体中受损的DNA,或者阻止携带此类突变DNA的母亲将致病性线粒体传递给下一代的子女。其中一类叫做线粒体置换技术的手段,通过将代孕母亲卵子中细胞核转移至正常女子的去核卵细胞中,重组后的卵子再经过体外受精之后转移至代孕母亲的体内。然而,这一方法受到了多方面的质疑。科学家们怀疑该方法的安全性,而伦理学家认为该方法导致出生后的婴儿携带三个亲本的遗传物质。今年年初,英国批准了这一治疗方法,而美国FDA仍在考虑之中。

  除了将坏掉的线粒体用好的进行置换之外,美国沙克研究所的发育学家Juan Carlos Izpisua Belmonte带领其团队研究如何直接改造线粒体中的DNA。研究者们首先测试了将一条带有DNA剪切酶翻译序列以及线粒体定位序列的RNA链导入受体细胞中,该RNA链进入线粒体之后能够产生DNA剪切酶,从而将损坏的线粒体DNA进行剪切,

  Izpisua Belmonte与同事们将RNA导入线粒体DNA具有特定突变的小鼠卵子或早期的胚胎中,之后检测该方法在突变DNA清除方面的效果。相关结果发表在今天的《cell》期刊上。为了研究该方法是否会对胚胎造成损伤,研究者们将一些处理后的胚胎导入雌性小鼠中,这些小鼠均生产出了健康的后代,而且后代的小鼠也可以正常发育。

  在这一研究中,针对的DNA靶向序列其实是不致病的,但是这项研究的研究依然说明这一技术可以用于以上的疾病治疗。

  限制性内切酶技术存在一定的局限性。研究者们发现该技术只对两类线粒体疾突变中的一种有效果。因而他们又研究了另外一类基因编辑技术-TALEN,从而更加自由的对线粒体DNA进行编辑。

  当研究者们改用TALEN技术进行线粒体DNA编辑之后,发现仍然只能降低其中一种类型的突变量。然而当改用在人类或小鼠疾病相关线粒体DNA突变的治疗试验中时,作者们发现可以降低两类疾病相关的线粒体DNA突变。

  尽管在生殖科的临床治疗方面已经有运用RNA注射方法的历史,然而没有针对消除卵子或受精卵中靶向DNA的前例。大多数人细胞中都有一定程度的线粒体DNA突变,当这一突变比例上升到60%到95%时就会产生相关的症状。我们要做的是将这一比例降低到症状显现的阈值以下。

2015-05-02 01:17:51浏览425举报/反馈
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
医生推荐
专家在线
查看更多诊疗医生
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

王利群主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
子宫肌瘤微创手术后多久恢复
子宫肌瘤微创手术后,体表创口1-2周初步愈合,子宫肌层修复需1-3个月,2-3 个月身体机能基本稳定可恢复正常生活。此外,患者年龄、营养状况等因素会影响恢复时长。子宫肌瘤微创手术后1周左右,腹部的微小创口就能初步愈合,疼痛明显减轻。在这期间,患者可进行一些简单的日常活动,如缓慢行走、自行穿衣洗漱等,但仍需避免大幅度的身体动作牵扯创口。术后1-2周,创口进一步愈合,基本结痂脱落,但仍需注意保持创口清洁,防止感染。从身体内部恢复而言,子宫肌层的修复需要更长时间。术后1个月内,子宫在逐渐修复受损组织,此时患者应避免剧烈运动、重体力劳动以及性生活,给子宫足够的恢复时间。到术后2-3个月,子宫肌层基本修复完成,身体各项机能也趋于稳定,多数患者可恢复正常的工作和生活。但影响恢复时间的因素众多。患者的年龄是重要因素,年轻患者新陈代谢旺盛,组织修复能力强,恢复相对较快;年龄偏大的患者,身体机能下降,恢复时间会延长。此外,营养状况也起到关键作用,营养均衡、摄入充足蛋白质和维生素的患者,创口愈合更快,身体恢复也更顺利;若营养缺乏,创口愈合缓慢,身体抵抗力降低,易引发感染,从而延迟恢复时间。针对子宫肌瘤微创手术后的恢复,建议患者术后严格遵循医嘱。注意创口护理,保持创口清洁干燥,按要求定期换药。同时,还要注意保持积极乐观的心态,定期到医院复查,以便医生了解恢复情况,及时给予指导。
高进副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三甲
腋臭微创手术一般多少钱
腋臭微创手术的价格区间大致在3000元至20000元之间,具体价格因手术类型与方式、医院级别与地区以及患者个体情况等多种因素而异。一、手术类型与方式激光手术:激光手术通过激光的热效应破坏大汗腺组织,从而达到治疗腋臭的目的。这种方式一般费用相对较低,价格区间大约在3000元至10000元之间,具体价格还会受到医院级别、地区等因素的影响。内窥镜手术:内窥镜手术等高端技术,由于设备昂贵、操作复杂,费用相对较高,价格区间可能达到8000元至20000元。二、医院级别与地区医院级别:不同级别的医院在设备、技术、服务等方面存在差异,因此手术费用也会有所不同。一般来说,三甲医院的收费标准会高于二甲医院或其他级别的医院。例如,在一些知名三甲医院,腋臭微创手术的费用可能会接近或超过10000元。地区差异:地区消费水平对手术费用也有较大影响。一线城市由于消费水平高、医疗资源相对集中且成本也高,因此手术费用通常会比二三线城市贵。例如,在上海等一线城市的一些知名三甲医院,费用可能会更高。三、患者个体情况病情程度:腋臭的轻重程度不同,所采取的手术方法和治疗难度也会有所差异。轻度腋臭可能只需要简单的手术即可解决,费用相对较低;而重度腋臭则可能需要更复杂的手术和更长的治疗周期,费用也会相应增加。体质与年龄:患者的体质和年龄也会影响手术费用。例如,青少年由于身体代谢旺盛、恢复能力强,手术费用相对较低;而老年人由于身体机能下降、恢复较慢,手术费用可能较高。在选择手术时,患者应结合自身病情、经济状况及对治疗疗效的期待,与医生充分沟通后选择最适合自己的治疗方案。同时,为了确保手术的安全和效果,患者应选择正规的医疗机构进行手术。
王利群主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
做微创手术子宫肌瘤大概要多久才可以怀孕
通常情况下,进行微创手术治疗子宫肌瘤后,建议术后1至2年再尝试怀孕。具体怀孕时间受手术方式、肌瘤大小与数量等因素影响,需综合考虑以确保母婴安全。微创手术切除子宫肌瘤后,子宫会留下创面,需要时间来修复。如果手术对子宫肌层的损伤较小,如浆膜下子宫肌瘤剔除术,子宫肌层破坏少,恢复相对较快,一般术后1年左右,子宫基本恢复正常,此时怀孕相对安全。若为肌壁间子宫肌瘤剔除术,由于手术涉及子宫肌层较深,创面较大,通常建议术后2年再怀孕,以让子宫有足够时间修复,降低孕期子宫破裂等风险。此外,怀孕时间的确定还受到多种因素的影响。首先是手术方式,不同的微创手术方式,如腹腔镜肌瘤剔除术、宫腔镜肌瘤切除术等,对子宫的损伤程度不同,恢复时间也会有所差异;其次,肌瘤的大小和数量也很关键,较大或较多的肌瘤会使手术创面更大,恢复时间延长,需要适当延后怀孕时间。另外,年龄较大的女性,卵巢功能可能已经有所下降,过长时间的等待可能会进一步降低怀孕的成功率;如果存在其他妇科疾病,如盆腔炎、宫颈炎等,也可能影响怀孕的时间和成功率。对于有生育需求的患者,建议术后定期到医院复查,通过超声等检查了解子宫恢复情况。在准备怀孕前,咨询医生意见,进行全面的孕前检查。日常生活中,注意营养均衡,适当运动,保持良好的生活习惯,以最佳状态迎接怀孕。
刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
子宫腺肌症微创手术需要多少钱
子宫腺肌症是一种常见的妇科疾病,特征为子宫内膜腺体及间质侵入子宫肌层,常伴随月经异常、痛经等症状。微创手术是治疗子宫腺肌症的有效方法之一,其费用因微创手术方式、地区差异、患者具体情况等多种因素存在差异,一般在10000元至20000元之间。一、微创手术方式:腹腔镜手术:通过腹腔镜进行手术,创伤小、恢复快,但技术要求高,费用相对较高,一般在14000元至15000元之间。宫腔镜手术:通过宫腔镜进行手术,适用于病灶局限的患者,费用一般在10000元至15000元之间。子宫动脉栓塞术:介入手术,通过栓塞子宫动脉减少血流,费用一般在5000元至8000元之间。二、地区差异:一线城市:一线城市医疗资源集中,设备和技术水平先进,人力成本也较高,因此微创手术费用普遍较高,一般在15000元至20000元之间。二三线城市:医疗资源相对有限,设备和技术水平可能不如一线城市先进,因此费用相对较低,一般在10000元至15000元之间。三、患者具体情况:病情复杂程度:如果患者的病情较为复杂,如病灶较大、位置较深或存在多发病灶,手术难度增加,费用会相应提高,可能达到15000元至20000元。是否伴有并发症:如果患者存在其他并发症,如子宫内膜异位症等,需要同时处理,费用也会增加。术后护理:术后可能需要使用药物进行抗感染、止痛等治疗,这些药物的费用也需要考虑在内,一般在600元至2000元之间。建议选择有资质的三甲医院或专业的妇科医院进行微创手术,确保手术的安全性和效果。
健康资讯热门资讯相关推荐
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
名医在线
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
健康科普
科普基地