日媒盘点4种常见基因遗传病

胎儿室间隔缺损通常属于心脏病的一种。正常室间隔分隔左右心室，缺损时左室富氧血流入右室，增加右室负担，可致肺动脉高压等。其严重程度和表现与缺损大小、位置有关，小缺损可能无症状，大缺损会致心悸等症状甚至危及生命。孕妇及家属应积极面对，与医生沟通，做好准备。室间隔是心脏中分隔左右心室的重要结构，正常情况下，它能够有效阻止左右心室之间的血液直接交流，保证心脏的正常泵血功能。然而，当室间隔出现缺损时，左心室富含氧气的血液会通过缺损处流入右心室，这不仅增加了右心室的负担，还可能导致肺部血液过多，引发肺动脉高压等一系列病理生理改变。随着时间的推移，这些改变可能进一步影响胎儿的心脏功能和全身健康。此外，胎儿室间隔缺损的严重程度和临床表现取决于缺损的大小和位置。小型缺损可能没有明显症状，但随着胎儿的生长发育，缺损可能会逐渐增大，症状也会逐渐显现。大型缺损则可能导致胎儿出现心悸、呼吸急促、喂养困难、生长迟缓等症状，严重时甚至可能危及生命。因此，胎儿室间隔缺损无疑是一种心脏病。针对胎儿室间隔缺损，建议孕妇及家属保持积极的心态，与专业医生密切沟通，了解病情和治疗方案。同时，孕妇应注意保持良好的生活习惯和营养状态，为胎儿的健康发育创造有利条件。对于需要产后手术的患儿，家属应提前了解手术的相关信息和风险，做好充分的心理准备和物质准备。

胎儿心脏病可由孕妇接触致畸药物，以及孕期感染巨细胞病毒、系统性红斑狼疮、染色体三体综合征等疾病因素引起。若孕期怀疑胎儿有异常应及时就医，进行胎儿超声心动图检查，这是诊断胎儿心脏病的重要手段，还可进行染色体核型分析、基因检测等辅助诊断。一、非疾病因素：孕妇在孕期若服用了某些致畸药物，如在早孕期使用了沙利度胺，这些药物会干扰胎儿心脏的正常发育过程。药物的化学结构可能影响胎儿心脏细胞的增殖、迁移和分化，导致心脏出现室间隔缺损、法洛四联症等多种畸形。孕妇在孕期用药需谨慎，务必遵医嘱，若因治疗需要必须用药，应告知医生自己已怀孕，以便医生选择安全的药物。二、疾病因素：1、孕期感染巨细胞病毒：孕妇在孕期感染巨细胞病毒，病毒可通过胎盘感染胎儿。巨细胞病毒会在胎儿心脏细胞内大量繁殖，破坏细胞结构和功能，影响心脏的正常形态发生。胎儿可能出现心脏瓣膜发育异常、心肌病变等情况。孕期应注意个人卫生，避免接触感染源，若感染巨细胞病毒，需及时就医，遵医嘱评估胎儿情况。2、系统性红斑狼疮：系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，孕妇患病后，体内会产生大量自身抗体。这些抗体可通过胎盘进入胎儿体内，攻击胎儿的心脏组织，导致胎儿心脏传导系统异常，如出现先天性心脏传导阻滞等问题。患有系统性红斑狼疮的孕妇，孕期需密切监测病情。3、染色体三体综合征：除了常见的唐氏综合征（21-三体综合征）外，18-三体综合征、13-三体综合征等，都可能导致胎儿多个器官包括心脏发育异常。高龄孕妇等染色体异常高风险人群，应进行产前筛查和诊断，如无创产前基因检测、羊水穿刺等。孕期要营造安全的用药环境，避免自行服用不明药物。保持心情舒畅，积极调节情绪。注意个人卫生，预防感染。患有自身免疫性疾病等基础疾病的孕妇，要严格遵循医嘱控制病情。有家族遗传病史或高龄孕妇，应积极配合医生进行产前筛查和诊断，及时发现胎儿心脏病相关问题并采取相应措施。

胎儿先天性心脏病的症状会因病情的复杂程度和严重程度有所不同，总体来说可从心脏杂音、胎儿发育异常、胎动异常等方面体现。1、心脏杂音：在胎儿心脏听诊过程中，医生可能会发现不同于正常心音的杂音。这是由于心脏结构异常，导致血流通过心脏或血管时产生湍流而形成的。例如，室间隔缺损会使左右心室之间的血液分流，从而在听诊时出现相应的杂音。心脏杂音是先天性心脏病常见的体征之一，但并非所有有杂音的胎儿都患有先天性心脏病，还需要结合其他检查综合判断。2、胎儿发育异常：患有先天性心脏病的胎儿可能出现生长发育迟缓，其体重、身长等指标明显落后于同孕周的正常胎儿。这是因为心脏功能异常，无法为胎儿的生长提供足够的氧气和营养物质。此外，还可能出现羊水过多或过少的情况。羊水过多可能与胎儿心脏衰竭导致的静脉回流受阻有关；羊水过少则可能反映胎儿肾脏灌注不足，而这也与心脏功能异常相关。3、胎动异常：正常情况下，孕妇能感知到胎儿规律的胎动。但当胎儿患有先天性心脏病时，胎动可能会出现变化。有的胎儿胎动次数会减少，这可能是由于心脏问题导致胎儿缺氧，使其活动能力下降；也有部分胎儿可能出现胎动过于频繁，这可能是胎儿在宫内因缺氧而产生的一种代偿性反应。但胎动异常也可能由其他多种因素引起，需要进一步排查。对于怀疑胎儿患有先天性心脏病的孕妇，建议保持冷静，避免过度焦虑，因为情绪波动可能对胎儿产生不良影响。应积极配合医生进行全面检查，如胎儿超声心动图等，以明确诊断及评估病情严重程度。孕期要严格按照医嘱进行产检，密切监测胎儿的生长发育情况、胎动以及心脏状况等。

胎儿永存动脉干通常必须引产。对于确诊胎儿永存动脉干的孕妇，建议与专业的妇产科医生、小儿心脏科医生进行充分沟通。医生会详细讲解疾病的相关知识、预后情况以及引产的具体流程和风险。胎儿永存动脉干是一种极为复杂且严重的先天性心血管畸形。正常情况下，心脏发育过程中动脉干会分隔形成主动脉和肺动脉，而永存动脉干时，动脉干未能正常分隔，导致单一动脉干起源于心脏，并同时供应体循环、肺循环和冠状动脉。这会引发严重的血流动力学紊乱，使患儿出生后面临严重的心肺功能障碍，如难以纠正的心力衰竭、严重发绀等，生存质量极低。目前针对永存动脉干的治疗手段极为有限且效果不佳。出生后的治疗主要依靠手术，但手术难度极大，风险极高。手术需要重建肺动脉、修复室间隔缺损以及合理分配体肺循环血流等一系列复杂操作，即使在医疗技术先进的大型医院，手术成功率也相对较低。术后还面临诸多并发症，如心律失常、心功能不全、肺动脉高压等，长期生存率不理想。患儿通常需要长期的医疗监护和高昂的治疗费用，给家庭带来沉重负担，同时也难以保证患儿能够获得接近正常的生活质量。在决定引产后，要积极配合医生完成各项术前检查和准备工作，确保引产过程安全、顺利进行。引产后，产妇也需注意身体恢复，保持良好的心态，为未来再次孕育健康宝宝做好准备。