儿科医院将举办遗传咨询及治疗讲座义诊

　　Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)，是一种基因组印记性疾病，最早由Henry Angelman在1965年报道。该病主要临床症状包括小头畸形、快乐木偶样的共济失调步态、癫痫、EEG异常、过度兴奋和发作性大笑等。母源15号染色体qll-13区域的异常是导致该病发生的主要原因。国外报道AS的发病率约为1/15000-1/20000。目前，对于中国人群的AS发病率尚未有系统性的研究。按国际发病率估计，我国大约有65000人患有该疾病。该疾病会导致孩子严重发育迟缓、不能或仅能说少量词语、接受非言语交往的能力较言语交往的能力强、活动或平衡障碍等。据报道我国2010Angelman综合征疾病对家庭造成的经济负担约为1041814元。由此可见，该疾病严重影响患儿身心健康及生活质量，给家庭、社会带来了沉重的负担。因此，该疾病的诊断与治疗已成为影响儿童健康的重大公共卫生问题。

　　目前已明确的AS致病机制主要有4种。

　　（1）I型母源15q11-q13的内源性缺失：该类型发生在约70%的患者中。

　　（2）II型父源单亲二体：该类型发生在约7%的患者中。

　　（3）III型母源UBE3A基因突变：该基因的缺失、点突变等均可导致AS。该类型发生在约3%的患者中。

　　（4）IV型印迹缺陷：母源UBE3A基因异常甲基化，导致UBE3A基因表达缺失。该类型发生在3%-5%的AS患者中。

　　有I型或II型AS患儿生育史的家庭，其再次生育患儿的风险约为1%，大大高于普通人群1/15000的发病率，有必要行产前诊断。不同的分子病理学类型所引起的临床表现和遗传风险都存在一定的差异，因此对AS患儿进行分子病理学类型的确定，具有十分重要的意义。该疾病目前尚无特效疗法，产前诊断尤为重要，目前激活UBE3A基因，一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物正在临床前研制中，给患儿及家庭带来了新的曙光。

　　复旦大学附属儿科医院将成立多学科团队，其中包括儿保科、儿童发育行为科、遗传学科、神经科等，联合中外实验室技术人员，通过国内外技术指导，以及社会各界的力量给予患儿家庭帮助与支持。医院拟开设专科门诊，请国内外知名专家前来为患者行免费会诊，为减轻疾病给患者家庭以及社会所带来的沉重负担尽一份力！

　　2014年3月29日下午，复旦大学附属儿科医院将邀请美国Duke大学儿童医学中心神经遗传所姜永辉教授与患儿家长进行一次面对面的交流咨询，届时将给予患儿家长遗传咨询及治疗建议。

　　讲座时间：3月29日13：30-16：00

　　讲座地点：上海市闵行区万源路399号

　　复旦大学附属儿科医院5号楼，多功能会议厅

　　联 系 人：王佳俊 电话：021－64931936（通讯员：傅丽丽）