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取消关注基因一般是指遗传基因,真性红细胞增多症是一种造血干细胞疾病,会导致血液黏滞度增高,患者可以进行基因检查,明确是否有该基因的突变,常见的基因包括6-氧核糖核酸基因、16-氧嘧啶核苷核酸基因、E2A/E2基因等。
1、6-氧核糖核酸基因:通过基因检测可以发现6-氧核糖核酸的突变,如6-氧嘧啶核苷核酸S,是6-氧嘧啶的一种代谢产物,会导致红细胞增多、脾大,患者可以在医生的指导下使用干扰素治疗;
2、16-氧嘧啶核苷核酸基因:该基因突变也会引起红细胞增多,是该疾病的主要原因。患者可以遵医嘱选择羟基脲、阿糖胞苷等药物治疗;
3、E2A/E2基因:E2A/E2基因突变也会引起患者出现红细胞增多、脾大,还可能会出现低血红蛋白血症,患者可以遵医嘱选择沙利度胺治疗;
4、其他基因:如McA基因、PMF基因等,如果患者有McA基因突变、PMF基因突变,会导致患者出现先天性红细胞增多症,患者可以遵医嘱选择伊马替尼治疗。
真性红细胞增多症是一种相对比较少见的疾病,患者在早期没有任何症状,而且该疾病与其他原发性血红蛋白病比较相似,所以在临床上常常不易鉴别,一般需要通过基因检查来明确诊断。
主任医师
广东省人民医院赣州医院 血液内科
主任医师
中国医科大学附属第一医院 血液内科
副主任医师
湛江中心人民医院 血液内科
主任医师
郑州大学第一附属医院 血液内科
副主任医师
郑州大学第一附属医院 血液内科
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